آزمایش ژنتیک بارداری چیست؟ انواع آزمایش ژنتیک قبل تولد

آزمایشات قبل از تولد می تواند اطلاعات ارزشمندی در مورد سلامت نوزاد و مادر ارائه دهد. دو نوع آزمایش قبل از تولد وجود دارد: غربالگری جنین و آزمایش تشخیصی. آزمایش ژنتیک بارداری که بین هفته‌ های 10 و 13 بارداری انجام می‌ شوند، می‌ توانند به پزشک کمک کنند تا تصمیم بگیرد که چه توصیه‌ ای به مادر باردار، داروهایی که باید تجویز یا منع کند، و سایر درمان‌ ها را تجویز کند.

آزمایش‌ های ژنتیکی قبل از تولد می‌توانند نشان دهند که آیا نوزاد یک اختلال ژنتیکی دارد یا خیر – نوعی بیماری که شامل تغییر یا نقص در ساختار، تعداد یا محتوای کروموزوم معمولی است.

ناهنجاری‌ های کروموزومی براساس آنچه که کروموزوم‌ ها به هم می‌ خورند، متفاوت هستند. کروموزوم های از دست رفته یا کروموزوم های اضافی آنئوپلوئیدی نامیده می شود – تریزومی زمانی که یک کروموزوم اضافی وجود دارد و زمانی که یک کروموزوم از دست رفته است.

اختلالات ارثی نیز ژنتیکی در نظر گرفته می شوند و به دلیل تغییراتی در ژن های ما به نام جهش ایجاد می شوند.

انواع آزمایش ژنتیک قبل از تولد

دو نوع آزمایش ژنتیکی قبل از تولد وجود دارد: آزمایش های غربالگری قبل از تولد و آزمایش های تشخیصی قبل از تولد. یک آزمایش غربالگری قبل از تولد بررسی می کند که آیا احتمال ابتلای کودک شما به یک بیماری بیشتر است یا خیر، در حالی که یک آزمایش تشخیصی قبل از تولد اطلاعات مشخص و قطعی در مورد اینکه آیا نوزاد یک اختلال ژنتیکی دارد ارائه می دهد.

تست های غربالگری قبل از تولد به روش های مختلفی انجام می شود. اولین مورد به عنوان غربالگری حامل شناخته می شود که از نمونه خون یا نمونه ای از سلول ها از داخل گونه استفاده می کند. این آزمایش مشخص می کند که آیا والدین ژنی مرتبط با یک اختلال ارثی دارند یا خیر. در حالی که غربالگری حامل اغلب در دوران بارداری انجام می شود، می توان آن را قبل از بارداری نیز انجام داد.

سایر آزمایش‌ های غربالگری قبل از تولد از آزمایش خون و تصاویر حاصل از معاینه سونوگرافی برای تعیین احتمال ابتلای جنین به یکی از چندین بیماری که شامل کروموزوم‌ های اضافی یا از دست رفته و/یا نقص مادرزادی است، استفاده می‌ کنند. غربالگری قبل از تولد شامل آزمایش DNA بدون سلول است که از نمونه خون مادر برای غربالگری قطعات ریز DNA برای شرایطی مانند سندرم داون استفاده می کند.

تست های تشخیصی قبل از تولد، احتمال وجود یک اختلال ژنتیکی را مشخص می کند. آنها اغلب آزمایش غربالگری را دنبال می کنند و از سلول هایی که از جنین یا جفت می آیند برای جمع آوری اطلاعات در مورد برخی اختلالات استفاده می کنند. آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی دو نمونه هستند. این نوع آزمایش خطر کوچکی برای سقط جنین دارد.

غربالگری ژنتیک بارداری بهتر است یا آزمایش تشخیصی؟

غربالگری ژنتیکی شامل اندازه گیری سطح خطر یک بیماری ژنتیکی در جنین است. آزمایش‌ های غربالگری میزان خطر یا احتمال ابتلای جنین به نقایص مادرزادی مشترک را ارزیابی می‌ کنند.

آزمایش های تشخیصی یا ژنتیکی در واقع می توانند بسیاری از شرایط ژنتیکی ناشی از ناهنجاری های کروموزومی را شناسایی کنند. آنها معمولاً می توانند به والدین آینده نگر بگویند که آیا نوزادشان بیماری ژنتیکی خاصی دارد یا خیر.

اصول اولیه

آزمایشات اولیه قبل از تولد عبارتند از:

آزمایش خون بارداری:

از این آزمایش ها برای تعیین گروه خونی، فاکتور رزوس، سطح گلوکز، آهن و سطح هموگلوبین استفاده می شود. همچنین از آزمایش خون برای بررسی عفونت های مقاربتی، سرخجه (سرخک آلمانی) و ایمنی آبله مرغان و توکسوپلاسموز استفاده می شود. با انتخاب نمونه گیری در منزل آزمایشگاه آلبرت می توانید به راحتی این آزمایش را انجام دهید.

معاینه لگن در بارداری:

این شامل گرفتن پاپ اسمیر برای غربالگری سرطان دهانه رحم است. برای تشخیص بیماری های مقاربتی نمونه برداری می شود. یک معاینه داخلی دو دستی نیز برای بررسی اندازه رحم و لگن و بررسی ناهنجاری‌های رحم، تخمدان‌ ها و لوله‌ های فالوپ انجام می‌ شود.

معاینه فیزیکی:

سینه‌ ها، قلب، ریه‌ ها و فشار خون مادر بررسی می‌ شود.

تست تحمل گلوکز در بارداری:

این تست برای تشخیص دیابت بارداری در زنان باردار استفاده می شود. ابتدا غربالگری چالش گلوکز انجام می شود و در صورت مثبت بودن تست زن، تست تحمل گلوکز انجام می شود.

تست آلفا فیتوپروتئین:

این تست غربالگری برای تشخیص خطر ابتلای نوزاد به اسپینا بیفیدا، آنسفالی و سایر نقایص مادرزادی استفاده می شود. معمولاً بین هفته 15 و 20 انجام می شود.

سونوگرافی:

با استفاده از امواج صوتی با فرکانس بالا، سونوگرافی تصویری (سونوگرافی) از نوزاد و جفت می گیرد و حفره لگن و شکم زن را اسکن می کند. انواع مختلفی از سونوگرافی ها در مراحل مختلف بارداری انجام می شود. برخی از آنها سونوگرافی استاندارد، سونوگرافی پیشرفته، اسکن ترانس واژینال، سونوگرافی داپلر، سونوگرافی سه بعدی و اکوکاردیوگرافی جنین هستند.

سونوگرافی NT:

برای تعیین خطر یا احتمال ابتلای نوزاد به سندرم داون یا سایر ناهنجاری های کروموزومی استفاده می شود و بین هفته یازدهم تا چهاردهم انجام می شود.

نمونه برداری از پرزهای کوریونی:

این یک آزمایش تشخیصی است که برای تعیین نقص های کروموزومی یا ژنتیکی در جنین استفاده می شود. این کار با جمع‌ آوری مواد از جفت با استفاده از یک کاتتر یا سوزن نازکی که از دهانه رحم عبور داده می‌شود تا نمونه بافت خارج شود، انجام می‌شود. در هفته 13-10 از آخرین قاعدگی انجام می شود. مهم است که بدانید پس از انجام CVS خطر سقط جنین و ابتلای نوزاد به کمبود دست و پا یا انگشت وجود دارد.

غربالگری فیبروز کیستیک:

این یکی از آزمایشات اولیه قبل از تولد است. معمولاً بر روی مادر و شریک زندگی او انجام می شود تا مشخص شود که آیا هر یک از آنها ناقل ژن CF هستند یا خیر. اگر هر دو طرف از نظر ژن مثبت باشند، آزمایشات بیشتری برای کشف خطر ابتلای نوزاد به فیبروز کیستیک انجام خواهد شد.

تست صفحه سه گانه:

این آزمایش برای بررسی سطوح سه ماده خاص – آلفا فتوپروتئین، hCG (گنادوتروپین جفتی انسانی) و استریول استفاده می شود. این یک روش غیر تهاجمی است که از طریق آزمایش خون انجام می شود. همچنین برای کشف اینکه آیا حاملگی چندین نوزاد را به دنیا می آورد و اینکه آیا بیشتر یا کمتر از آنچه در ابتدا تصور می شد پیشرفته است استفاده می شود.

تست چهار صفحه ای:

این تست بسیار شبیه تست سه صفحه ای است، با این تفاوت که به دنبال ماده چهارمی به نام Inhibin-A است.

آزمایش ادرار:

آزمایش ادرار به طور منظم در طول بارداری انجام می شود. آنها برای ارزیابی عفونت های احتمالی مثانه یا کلیه، پره اکلامپسی، کم آبی بدن و دیابت استفاده می شوند.

آمنیوسنتز:

این آزمایش برای بررسی نقایص ژنتیکی، کروموزومی و لوله عصبی در جنین استفاده می شود و دقت 98 تا 99 درصد دارد. در هفته 15-18 بارداری انجام می شود. سقط جنین یک خطر مرتبط با انجام آمنیوسنتز است.

چه زمانی غربالگری جنین انجام می شود؟

آزمایش ژنتیک قبل از تولد را می توان در هر زمانی از بارداری انجام داد، اما بیشتر در سه ماهه اول، سه ماهه دوم یا در غربالگری ترکیبی سه ماهه اول و دوم انجام می شود.

آزمایشات غربالگری در سه ماهه اول بارداری

یک زن معمولا بین هفته های 10 تا 13 بارداری تحت آزمایش خون و سونوگرافی قرار می گیرد. این سونوگرافی که غربالگری شفافیت نوکال نام دارد، ضخامت پوست پشت گردن نوزاد را اندازه گیری می کند. ناهنجاری در ضخامت ممکن است احتمال سندرم داون یا نقص در قلب یا قسمت دیگری از بدن را افزایش دهد.

آزمایش DNA جنین بدون سلول (cfDNA) نیز در این مرحله از بارداری یا هر زمانی پس از آن انجام می شود. احتمال ابتلا به سندرم داون و دو ناهنجاری کروموزومی دیگر به نام‌های تریزومی 18 و تریزومی 13 را بررسی می‌کند. جنسیت نوزاد را می‌توان با cfDNA تعیین کرد. این یک تست غربالگری بسیار حساس است اما تشخیصی نیست. این آزمایش برای بسیاری از زنان باردار که مایل به این اطلاعات هستند ارائه می شود و به طور خاص برای زنان 35 ساله یا بالاتر ارائه می شود، اگر نقصی در سونوگرافی تشخیص داده شود، یا اگر مادر قبلا حاملگی با نقص مادرزادی یا ناهنجاری کروموزومی داشته باشد. . نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز که به ترتیب در سه ماهه اول و دوم انجام می شود، اغلب به عنوان یک آزمایش پیگیری در صورت مشکوک شدن به اختلال ژنتیکی توصیه می شود.

یک آزمایش تشخیصی ژنتیکی معروف به نمونه برداری از پرزهای کوریونی نیز می تواند بین هفته های 10 تا 13، در صورت تمایل زن، انجام شود. این آزمایش نمونه ای از بافت جفت را برای ناهنجاری های احتمالی تجزیه و تحلیل می کند.

آزمایشات غربالگری در سه ماهه دوم بارداری

در طول سه ماهه دوم، دو آزمایش غربالگری قبل از تولد به طور معمول انجام می شود. آزمایش خون “چهار” بین هفته های 15 تا 22 برای تعیین خطر ابتلا به سندرم داون، سندرم ادواردز و نقص لوله عصبی انجام می شود. سونوگرافی بین هفته‌های 18 تا 22 نقص‌ های فیزیکی آشکار در سراسر بدن از جمله مغز، ستون فقرات، صورت، قلب، کلیه‌ ها، دستگاه گوارش و اندام‌ ها را بررسی می‌ کند.

اگر در طول این سونوگرافی، که اسکن آناتومی نیز نامیده می شود، نقص قلبی تشخیص داده شود، ممکن است آزمایشات بیشتری توصیه شود. به عنوان مثال، اکوکاردیوگرام جنین، نوع خاصی از سونوگرافی است که به طور خاص بر روی تصاویر دقیق از قلب در رحم تمرکز می کند.

یک آزمایش تشخیص ژنتیکی دیگر در سه ماهه دوم بارداری انجام می شود. آمنیوسنتز اغلب به زنان بالای 35 سال در دوران بارداری پیشنهاد می شود، زیرا خطر ناهنجاری های کروموزومی با افزایش سن زنان افزایش می یابد. در طی این آزمایش که معمولاً بین هفته های 15 تا 20 انجام می شود، مقدار کمی از مایع آمنیوتیک برداشته شده و از نظر اختلالات ژنتیکی آنالیز می شود.

در برخی موارد، نتایج آزمایش‌ های آزمایش‌ های غربالگری ژنتیکی انجام شده در سه ماهه اول و دوم ممکن است با هم ترکیب شوند. انجام این کار معمولاً نتایج دقیق‌ تری را ارائه می‌ کند، اما نتایج آزمایش نهایی را تا انجام مجموعه دوم آزمایش در سه ماهه دوم به تأخیر می‌ اندازد.

مزایا و معایب غربالگری ژنتیکی

بارزترین فایده برای انجام غربالگری ژنتیکی این است که خانواده اطلاعاتی در مورد احتمال هرگونه استعداد برای شرایط ژنتیکی به دست می آورد. به همین دلیل خانواده می توانند تعیین کنند که بهترین راه برای ادامه این اطلاعات چیست. این می تواند شامل هر چیزی باشد، از اقدامات احتیاطی با پزشکان متخصص گرفته تا مصرف ویتامین های مختلف دوران بارداری. اگر غربالگری ژنتیکی اطلاعاتی در مورد ناهنجاری های کروموزومی در جنین بدهد، آزمایش تشخیص ژنتیکی توصیه می شود تا اطمینان حاصل شود که غربالگری ژنتیکی مثبت کاذب را نشان نداده است. غربالگری های ژنتیکی می تواند نتایج مثبت کاذبی داشته باشد و می تواند والدین را به این باور برساند که فرزند متولد نشده آنها دارای ناهنجاری های ژنتیکی است که در واقع آنها ندارند.

مزایا و معایب تست های تشخیصی قبل از تولد

مزایای انجام آزمایش ژنتیک یا آزمایش تشخیصی این است که دانستن اطلاعات از قبل می تواند به والدین کمک کند تا خود را برای نوزادی که ممکن است نیازهای خاصی داشته باشد آماده کنند. با این حال، این آزمایش‌ها خطر سقط جنین و سایر عوارض بارداری را کمی افزایش می‌دهند.

آزمایش ژنتیک قبل از تولد چقدر خطرناک است؟

آمنیوسنتز می تواند باعث خونریزی خفیف و نشت مایع آمنیوتیک شود که معمولاً خود به خود متوقف می شود. همچنین خطر سقط جنین با آمنیوسنتز بسیار کم است. شانس از دست دادن بارداری با نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) در مقایسه با آمنیوسنتز کمی بیشتر است.

آیا آزمایش ژنتیک در دوران بارداری می تواند اشتباه باشد؟

غربالگری ژنتیکی قبل از تولد در زنان باردار غیر قابل اشتباه نیست. ممکن است نتایج منفی کاذب و مثبت کاذب وجود داشته باشد. این بدان معناست که آزمایش‌ها ممکن است یک ناهنجاری را که وجود دارد (منفی کاذب) تشخیص ندهند، یا ممکن است آزمایش‌ها یک ناهنجاری را که در واقع وجود ندارد (مثبت کاذب) تشخیص دهند.

آیا آزمایش ژنتیک در دوران بارداری اجباری است؟

خیر، تمام آزمایشات ژنتیکی در دوران بارداری اختیاری است. این می تواند علاوه بر آزمایشات معمول قبل از تولد انجام شود.