آزمایش مولکولی یا تشخیص مولکولی به گروهی از آزمایش‌ها اطلاق میشود که به بررسی مواد ژنتیکی در یک نمونه می‌پردازند. می تواند عوامل خطر ژنتیکی را برای برخی بیماری ها شناسایی کند یا شواهدی از عفونت در بدن ارائه دهد.
تست‌های مولکولی از تکنیک‌های مختلفی برای تشخیص و تقویت دید مولکول‌ها در نمونه‌ها استفاده میکنند. نمونه ها ممکن است از بزاق، خون یا بیوپسی باشد.
در بسیاری از زمینه ها، آزمایش مولکولی دقت بیشتری ارائه می دهد. به عنوان مثال، پزشکان ممکن است از آن برای تعیین ژنتیک خاص یک نوع سرطان استفاده کنند، در نتیجه آنها را قادر می سازند تا درمان بهتری را هدف قرار دهند.
تست مولکولی چیست؟
آزمایش مولکولی یکی از شاخه های متعدد تحقیقات علمی است. در این آزمایشگاه ها، نمونه های دریافت شده از نظر باکتری، اطلاعات ژنتیکی، پروتئین‌ها و سایر مواد آزمایش می‌شوند.
معمولا این نمونه ها بسیار حساس هستند. خون، پوست، بافت‌ها و سایر مایعات بدن اغلب در آزمایشگاه‌های آزمایش مولکولی یافت می‌شوند.
برای جلوگیری از آلودگی متقابل و نقض امنیت، آزمایشگاه مولکولی به کابینت های ایمنی زیستی تخصصی نیاز دارند.
برای اطمینان از امنیت زیستی واقعی، آزمایشگاه مولکولی اغلب دارای سیستم‌های فیلتر هوا هستند که مشابه آن‌هایی هستند که در اتاق‌های سفید و اتاق‌های تمیز یافت می‌شوند.
آزمایش مولکولی چگونه انجام می شود؟
آزمایش مولکولی به دنبال بخش‌هایDNA یا RNA است که با شرایط سلامتی خاصی ارتباط دارد. زمانی که این آزمایش به درستی اجرا شود بسیار دقیق است. در برخی موارد، آزمایش مولکولی ممکن است پس از تشخیص آزمایشی یک فرد اطمینان حاصل کند.
چندین تکنیک می توانند وجود ماده ژنتیکی هدف را در یک سلول تشخیص دهند و هر تکنیک کمی متفاوت عمل می کند. نمونه هایی از برخی تکنیک ها در آزمایشگاه مولکولی عبارتند از:
- هیبریداسیون درجا فلورسنت (FISH)
- تجزیه و تحلیل ریزآرایه کروموزومی
- تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک یا کاریوتایپ
با هر تکنیک، پزشکان نمونه ای از بدن جمع آوری می کنند و سپس نمونه را به روشی متفاوت پردازش می کنند تا مولکول ها بیشتر قابل مشاهده باشند. سپس، یک تکنسین به نمونه زیر میکروسکوپ نگاه می کند و گزارشی را ارائه می دهد.
چرا پزشکان از تست مولکولی استفاده می کنند؟
پزشکان از آزمایش مولکولی برای دریافت اطلاعات تشخیصی بیشتر و پیش‌بینی نتایج برای بیماران استفاده میکنند. این تست ها اهداف زیادی را دنبال می کنند، از جمله:
- ارزیابی خطر ابتلا به بیماری های مختلف
- تایید وجود عفونت های خاص که با تکنیک های آزمایشگاهی سنتی مخالفت می کند
- کمک به افرادی که باردار هستند یا قصد باردار شدن دارند
- کمک به تصمیم گیری در مورد درمان
- ارزیابی میزان پاسخ یک فرد به دارو
- تشخیص برخی بیماری ها یا انواع فرعی مانند سرطان سینه
انواع آزمایش مولکولی
آزمایشات مولکولی به سرعت در حال پیشرفت است و تعداد آزمایش‌های موجود در حال افزایش است. برای مثال، تست‌های COVID-19 PCR Trusted Source نوعی آزمایش مولکولی هستند که دانشمندان به سرعت در پاسخ به همه‌گیری COVID-19 توسعه دادند.
به طور کلی، آزمایش مولکولی به دو دسته کلی با انواع فرعی مختلف تقسیم می شود. این شامل:
توالی یابی و آزمایش ژنوم
توالی یابی ژنوم شامل تجزیه و تحلیل مواد ژنتیکی یک سلول – به طور کامل یا جزئی – برای جستجوی ژن های خاص یا تغییرات ژنی است. ژنها از DNA ساخته شده‌اند و دستورالعمل‌هایی را برای سلول برای ساخت پروتئین ارائه می‌دهند.
تعیین توالی ژنوم همچنین می تواند ارزیابی کند که آیا فرد حامل ژن یک بیماری است یا خیر. این یک نوع آزمایش مولکولی رایج در زمانی است که فرد باردار است یا قصد باردار شدن دارد.
یکی دیگر از کاربردهای توالی یابی ژنوم در آزمایشگاه مولکولی کمک به پیش بینی پاسخ یک فرد به برخی داروها توسط منبع قابل اعتماد است. به عنوان مثال، حاملان ژن های خاص ممکن است به برخی داروها پاسخ خوبی ندهند یا ممکن است در معرض خطر بالاتری برای واکنش های آلرژیک خاص باشند.
این نوع آزمایش مزایای زیادی دارد، از جمله:
- کمک قبل از بارداری: اگر فردی حامل ژن برخی بیماریهای مضر یا بالقوه کشنده باشد، ممکن است بر تصمیم‌گیری‌های تنظیم خانواده تأثیر بگذارد.
- تصمیم گیری در مورد سلامتی با آزمایش مولکولی : فردی که خطر ابتلا به بیماری های خاص را بیشتر می کند، ممکن است بر اساس این دانش برنامه ریزی های بلندمدت انجام دهد یا سبک زندگی خود را برای کاهش خطر تغییر دهد. آزمایش انواع مختلف ژنتیکی مرتبط با سرطان ممکن است غربالگری سرطان سینه را هدایت کند.
- کاربردهای دیگر: برخی از افراد برای آگاهی از اصل و نسب بالقوه یا به دلیل کنجکاوی در مورد وراثت ژنتیکی خود، آزمایش مولکولی خانگی را دنبال می کنند.
همچنین برخی از اشکالات وجود دارد:
- قابلیت اطمینان: قابلیت اطمینان آزمایش مولکولی می تواند متفاوت باشد، به خصوص زمانی که فرد از آزمایشات ژنتیکی خانگی استفاده می کند. آزمایش‌هایی که فاکتورهای خطر ژنتیکی را شناسایی میکنند، تضمین نمی‌کنند که فرد به بیماری مبتلا میشود و ممکن است بیهوده باعث اضطراب شود.
- تصمیم گیری: تصمیم گیری بر اساس اطلاعات ژنتیکی می تواند چالش برانگیز باشد. به عنوان مثال، اگر فردی متوجه شود که احتمال ابتلای فرزندش به یک بیماری کشنده 50 درصد است، ممکن است تصمیم بگیرد که آیا بارداری را خاتمه دهد یا خیر.
- دسترسی: آزمایش مولکولی برای همه قابل دسترسی نیست. ممکن است گران باشد و تحت پوشش بیمه نباشد.
- حریم خصوصی: استفاده از شرکت های خصوصی برای آزمایش ژنتیک غیرپزشکی ممکن است حریم خصوصی ژنتیکی افراد را به خطر بیندازد.
نشانگرهای ژنتیکی
نوع دیگری از آزمایش ژنتیکی شامل جستجوی نشانگرهای ژنتیکی مولکولی عفونت یا بیماری است. این آزمایش‌ها به‌جای تعیین توالی ژنوم یک فرد، نمونه‌ها را از نظر وجود سیگنال‌های ژنتیکی جاسازی‌شده که به شدت با بیماری مشکوک مرتبط هستند، بررسی میکنند.
آزمایش PCR COVID-19 یکی از این نمونه های منبع مطمئن است. این آزمایش به دنبال نشانگرهای ژنتیکی حامل ویروسی است که باعث COVID-19 می شود.
انکولوژیست ها همچنین ممکن است آزمایش ژنتیکی را بر روی انواع خاصی از تومورهای سرطانی انجام دهند. امضاهای ژنتیکی مختلف ممکن است اطلاعاتی در مورد نوع سرطان فرد و همچنین اینکه کدام درمان بیشتر موثر است را ارائه دهد.
مزیت اصلی آزمایش نشانگر ژنتیکی این است که دقت بالایی دارد. در برخی موارد، این آزمایشات می تواند تشخیص را تایید کند. همچنین، می تواند به افراد و متخصصان کمک کند تا تصمیمات پزشکی آگاهانه بگیرند یا درمان را بهتر هدایت کنند.
معایب این تست ها عبارتند از:
- دسترسی: آزمایش مولکولی اغلب گران‌تر است و ممکن است کمتر در دسترس باشد. به عنوان مثال، آزمایش‌های مولکولی COVID-19 چندین روز طول می‌کشد تا نتیجه بگیرند، در حالی که آزمایش‌های آنتی ژن خانگی زمان کمتری می‌برد. علاوه بر این، همه افراد واجد شرایط برای همه آزمایشات مولکولی نیستند.
- قابلیت اطمینان: آزمایش مولکولی برای بیماری ها و عفونت ها به طور کلی دقیق است، اما هیچ آزمایشی قابلیت اطمینان 100٪ را ارائه نمی دهد.
- مشکلات مربوط به نمونه‌ها: نمونه‌های به‌دست‌آمده ممکن است برای آزمایش ناکافی باشند و روند را مختل کنند، مانند زمانی که بیوپسی بافت کافی تولید نمی‌کند.
آزمایشگاه آلبرت برای هر دو تست IgE و IgG به مکمل کامل آلرژن های بالقوه، اعم از مواد غذایی، محیطی، و یا غیره ارائه می دهد. از روش های پیشرفته استفاده میشود. آزمایش “پانل” فردی آلرژن ها متناسب با مناطق جغرافیایی خاص و/یا جمعیت بیماران می‌تواند توسط پزشکان درخواست شود.
اختلالات سیستم ایمنی، خود ایمنی و نقص ایمنی
ارزیابی و پیگیری بهینه بیماران مبتلا به اختلالات ایمونوپرولیفراتیو، از جمله دیسکرازی سلول های پلاسما از جمله ارزیابی کامل کرایوگلوبولین است. آزمایشگاه آلبرت همچنین بر روی ارائه تست‌های مقرون‌به‌صرفه برای روماتولوژی و سایر شرایط خودایمنی تمرکز دارد.
چند سوال و پاسخ متداول در مورد آزمایش مولکولی
آزمایش مولکولی چگونه می تواند به درمان سرطان کمک کند؟
آزمایش مولکولی می تواند به راهنمایی درمان برای برخی از افراد مبتلا به سرطان کمک کند. با این حال، آزمایش مولکولی ممکن است در همه شرایط مفید نباشد، مانند مواردی که منبع مورد اعتماد:
- بیوپسی از بافت را نمی توان گرفت
- نمونه بیوپسی کافی نیست
- آزمایش ها جزئیات محدودی را ارائه می دهند
گاهی اوقات، حتی اگر آزمایش مولکولی شما را به نوع خاصی از درمان هدایت کند، هیچ تضمینی برای درمان موثر سرطان وجود ندارد.
توالی یابی نسل بعدی چیست؟
توالی یابی نسل بعدی Trusted Source نوعی آزمایش مولکولی با سرعت بالا است که می تواند بسیاری از بخش های مختلف DNA را به طور همزمان توالی یابی کند. نسبت به تکنیک های معمولی حساس تر و قابل اعتمادتر است.
همچنین، توالی‌یابی نسل بعدی می‌تواند تغییرات ژنتیکی کوچکتر را شناسایی کند و دید جامع‌تری از ژنوم و عوامل خطر ژنتیکی فرد ارائه دهد.
تست مولکولی چقدر دقیق است؟
به عنوان مثال، یک منبع مورد اعتماد در سال 2021 چندین آزمایش مختلف مولکولی COVID-19 را مقایسه کرد و موارد زیر را یافت:
- حساسیت خلاصه آزمون ها 95.9 درصد بود، به این معنی که نتایج منفی کاذب بسیار کمی بود.
- ویژگی خلاصه 97.2٪ بود، به این معنی که نتایج مثبت کاذب بسیار کمی است.
- برخی از تست‌ها دقت کمتری داشتند، با دامنه حساسیت کلی 80.5٪ تا 96.6٪.
یک آزمایشگاه اغلب دقت یک آزمایش را با اندازه گیری حساسیت و ویژگی تعیین می کند. سطوح بالای هر دو این معیارها به این معنی است که این آزمایش می‌تواند افراد مبتلا و بدون بیماری خاص را به درستی شناسایی کند.
آزمایش ژنوم مولکولی منبع مورد اعتماد می تواند دشوار باشد و تشخیص جهش های کوچکتر و تغییرات ژنتیکی اغلب دشوارتر است. رایج ترین روش ها تنها تعداد کمی از مسائل ژنتیکی را شناسایی می کنند.
خلاصه
آزمایش مولکولی نوعی آزمایش ژنتیکی است که بینش قابل توجهی از ژنوم یک فرد ارائه می دهد. همچنین می تواند علائم عفونت ها و بیماری های خاص را بر اساس ژنتیک منحصر به فرد آن شرایط تشخیص دهد. این به سرعت در حال تکامل است و گزینه های بیشتری برای آزمایش مولکولی در دسترس است.
توالی یابی ژنتیکی با تکنیک های توالی یابی نسل بعدی در حال بهبود است. با این حال، درک محدودیت‌های آزمایش مولکولی برای افراد مهم است. این امر به ویژه در مورد انواع آزمایشات ژنتیکی که قطعیت ندارند، مانند آزمایشات قبل از تولد صادق است.
تست های بخش مولکولی
| - | نام تست | ویژگی های نمونه | نحوه انجام آزمایش | اطلاعات تکمیلی |
|---|---|---|---|---|
| CISH | 00 | 00 | 00 | |
| Translocation 6:9 DEK-NUP14 | نمونه خون محیطی شاخص ترین علامت:ناباروری | ناشتا نیاز ندارد. | در مطالعه Avvari Srilekha و همکاران، یک زن با سابقه سقط جنین، نتیجه آزمایش کاریوتیپ 46XX,t(4;6) (q35; q22)را نشان داد. وراثت چنین انتقالی ممکن است افزایش خطر سقط جنین را همراه داشته باشد. دلیل این جابه جایی می تواند جهش یا جدایی کروموزومی در نسل های گذشته و یا تحت تأثیر اندازه و محتوای ژنتیکی بازآرایی شده بخش ژنتیکی در نسل حاضر یا در برخی موارد یک جابجایی جدید باشد. تنها چند گزارش در مقالات مرتبط با ناهنجاری در کروموزوم 4 یا کروموزوم 6 وجود دارد. در مطالعه ای توسط Neri و همکاران (1980)، انتقال متعادل بین کروموزوم های 4 و 9 t (4;9) (q35;q12) با نقطه شکست داخل ناحیه هتروکروماتیک کروموزوم 9 در یک زن با سقط های مکرر گزارش شده است. | |
| familial mediterranean fever | نام های دیگر آزمایش: آزمایش تب مدیترانه ای فامیلیال، بخش آزمایشگاه:ژنتیک | شرایط لازم برای انجام آزمایش چیست؟ عدم نیاز به ناشتا بودن قبل از آزمایش عدم استفاده از داروهای هورمونی و آنتی بیوتیک‌ها حداقل ۳ روز قبل از آزمایش عدم مصرف داروهای اعصاب (در صورت مصرف، احتمال نیاز به تکرار آزمایش) بیماران هموفیلی و نقص فاکتورهای انعقادی در صورت لزوم قبل از نمونه‌گیری باید فاکتور انعقادی خود را تزریق کرده باشند در صورتی که سابقه پیوند مغز استخوان در ۶ ماه اخیر یا دریافت خون یا محصولات خونی را دارید به کارشناس آزمایشگاه اطلاع دهید | هدف از انجام این آزمایش چیست؟تب مدیترانه ای نوعی اختلال خود التهابی (Autoinflammatory) ژنتیکی است که باعث تب‌های مکرر و التهاب دردناک شکم، ریه‌ها و مفاصل میشود. هدف از انجام این آزمایش تب مدیترانه ای شناسایی این اختلال در افراد بیمار میباشد. | |
| Mutation PCR | نام اختصاری: JAK2 PCR بخش انجام دهنده: بیولوژی مولکولی (Department of Molecular Biology) نوع نمونه قابل اندازه گیری: خون محیطی | امادگی ندارد | کاربردهای بالینی: سرعت و حساسیت بالای تشخیص اختصاصی الل جهش یافته. در دسترس بودن و سادگی نمونه مورد نیاز (5 میلی لیتر خون محیطی جهت انجام این تست کافی است). اطلاعات تکمیلی:اختلالات میلوپرولیفرتیو (MPD) در انسان به گروهی از مسائل خونی مربوط می شود که طی آن یک اختلال اولیه در سطح سلول های بنیادی کلونال در نهایت به افزایش تولید یک یا چند نوع سلول خونی منتهی می شود و شامل انواع پلی سیتمی ورا (PV)، ترومبو سیتمی اساسی (ET)، میلوفیبروزیس ایدیوپاتیک (IMF) و لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) می باشد. اولین نشانه های PV و ET افزایش تولید گلبول های قرمز خونی است که به تظاهرات بالینی ترومبوز یا خونریزی منتهی می شود و پیشرفت بیماری می تواند در ادامه منجر به ایجاد IMF شود که خود با فیبروز مغز استخوان، سیتوپنی و اسپلنومگالی (بزرگ شدن طحال) همراه است و معمولاً فرد مبتلا کمتر از 5 سال زنده می ماند. | |
| Amplicon Squense | 00 | 00 | 00 | |
| BCR-ABL1(u-bcr.P230) | نام آزمایش:آزمایش ژنتیک BCR-ABL نوع نمونه» نمونه خون | روش انجام آزمایش:Real time PCR | کاربرد تست آزمایش BCR-ABL اغلب برای تشخیص یا رد لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) یا نوع خاصی از لوسمی لنفوبلاستیک حاد (ALL) به نام ALL-Ph مثبت استفاده می شود. Ph مثبت یعنی کروموزوم فیلادلفیا مشاهده شده است. این آزمایش برای تشخیص انواع دیگر سرطان خون استفاده نمی شود. | |
| FISH | نام تست:FISH/CISH نوع نمونه:بلوک پارافینه روش انجام:متد CISH | از آنجایی که در این روش جواب آزمایش ۳-۱ روزه آماده می شود به آن تکنیکRapid FISH میگویند. | FISH روشی است که در آن از کاوشگر های نشاندار شده DNA با رنگ های فلوئورسانس نواحی خاصی در یک کروموزوم را در یک گستره متافازی یا یک هسته انترفازی شناسایی می کنند. | |
| Microsatellite Instability (MSI) | جهت تشخیص MSI طول پنج میکروساتلایت (NR21, NR27, BAT25, BAT26, MONO27) با روش Fluorescent Multiplex PCR مورد بررسی قرار میگیرند. نتیجه آزمایش بر اساس دستورالعمل Bethesda به شرح زیر است: Microsatellite Stable (MSS): هیچکدام از میکروساتلایتهای که بررسی می شود، دچار ناپایداری نشده است. Microsatellit instability-Low (MSI-Low): در صورتی که یک میکروساتلایت دچار ناپایداری شده باشد. Microsatellite instability-High (MSI-High): در صورتی که حداقل دو میکروساتلایت و یا بیشتر دچار ناپایداری شده باشد | نام اختصاری آزمایش:MSI مدت زمان انجام آزمایش:٣٠ روز | اشکال در سیستم ترمیم MMR را می توان با بررسی ناپایداری میکروساتلایت ها (از جمله ساختارهای موجود در توالی DNA) بررسی کرد. در سرطانهای اسپورادیک، در صورت اشکال در سیستم MMR تعداد تکرارهای توالیهای میکروساتلایت به دلیل عدم کارآیی در ترمیم DNA، در بافت نرمال کنار تومور (یا خون) با بافت توموری متفاوت خواهد بود. | |
| FANCONI KARYOTYPE(DEB) | نوع نمونه قابل اندازه گیری: خون محیطی | 00 | بیماری پروانه ای یا اپیدرمولیز بولوزا (EB) نوعی اختلال ژنتیکی پوستی است که از نظر بالینی با تشکیل تاول از ضربه مکانیکی مشخص می شود. چهار نوع اصلی وجود دارد که زیر گروه های اضافی مشخص شده است. طیفی از شدت وجود دارد و در هر نوع ممکن است یکی تحت تأثیر خفیف یا شدید قرار گیرد. بیماری پروانه ای از یک ناراحتی جزئی که نیاز به تغییر برخی فعالیت ها دارد ، تا کاملاً ناتوان کننده و در بعضی موارد کشنده، متفاوت است. ضربه و اصطکاک باعث تشکیل تاول می شود.تاول می تواند در هر سطح از سطح پوست، در حفره دهان ایجاد شود و در اشکال شدیدتر نیز ممکن است سطح خارجی چشم و همچنین دستگاه تنفسی، دستگاه گوارش و دستگاه ادراری تناسلی را درگیر کند. در برخی از اشکال این بیماری، ایجاد زخمهای تغییر شکل دهنده و ناتوانی در تغییر شکل اسکلت عضلانی رخ می دهد. در حال حاضر، هیچ درمانی برای EB وجود ندارد. مراقبت های حمایتی شامل مراقبت روزانه از زخم ، بانداژ و مدیریت درد در صورت لزوم است. بولوزا اپیدرمولیز دیستروفیک (DEB):می تواند به طور غالب یا توام به ارث برسد و شامل نقایص کلاژن نوع VII است. تاول در لایه تحتانی پوست ، درم وجود دارد. دو زیرگروه اصلی وجود دارد ، DEB معمولاً خفیف است. تاول ممکن است به صورت موضعی در دست ها ، پاها ، آرنج و زانوها دیده شود یا ممکن است به صورت عمومی باشد. یافته های معمول شامل زخم ، میلیا (برجستگی های ریز سفید) ، درگیری غشای مخاطی و ناخن های غیرطبیعی یا وجود ندارد. برخی از اعضای خانواده ممکن است فقط دیستروفی ناخن داشته باشند. | |
| Mosaicism | 00 | 00 | 00 | |
| BRCA l&ll (MLPA) | نمونه مورد استفاده برای تست MLPA:نمونه خون نمونه DNA ژنومی تخلیص شده بافت جنینی:مایع آمنیوتیک پرزهای کوریونی | کاربرد MLPA در پزشکی:MLPA معمولا برای تشخیص شرایطی استفاده می شود که عمدتا ناشی از تغییرات تعداد کپی در سطح اگزون (حذف ها و تکرارها) هستند، برای مثال آتروفی عضلانی نخاعی. | همچنین ممکن است در موارد زیر استفاه شود:رای آزمایش اعضای خانواد برای تشخیص حذف ها/ تکرارها.گاهی اوقات برای آزمایش تغییرات تک نوکلئوتیدی خاص.در MLPA اختصاصی برای متیلاسیون (MS-MLPA)، برای تشخیص وضعیت متیلاسیون مناطق پروموتر که در آنها متیلاسیون نابجا باعث بیماری شده است. | |
| Inv(16)(p13:q22)(quan) | نمونه مورد نیاز :۱۰ میلی لیتر خون وريدی آغشته به EDTA و يا بيش از ۲ میلی لیتر نمونه مغز استخوان همراه EDTA برای تشخيص فرد مبتلا. | زمان جوابدهي: سه روز | عنوان آزمایش :بررسی محصول‌های ژنی جابجايی (16)inv منجر به لوسمی به روش RT-PCR.تست بر اساس استخراج RNA از نمونه خون محيطی، مغز استخوان و يا کشت مغز استخوان انجام می شود. با استفاده از روش RT-PCR، فيوژن های حاصل از جابجايی های کروموزومی در بيماران مبتلا مشخص می شوند. با تعيين اين نقاط شکست (breakpoints) و نوع جابجايی ها (translocations) تشخيص بيماری قطعی می گردد. برای استفاده از حداکثر حساسيت روش Nested RT-PCR به کار می رود. در برخی موارد برای تشخيص breakpoint های جديد از روش Sanger sequencing نيز استفاده می شود. | |
| t(8;21) ETO(Quan) | 00 | 00 | 00 | |
| PML-RAR bcr 3 t(15:17)(q22:q21)(quan) | متد:Real-Time PCR نوع و حجم نمونه:سرم، نمونه های فریز شده، لخته، همولیز شده و کاربرد هر نوع anticoagulant به جز EDTA مورد قبول نمی باشد. | امادگی خاصی ندارد | تفسیر:مثبت بودن این تست نشانه وجود ترانسلوکاسیون(q24;q21)(15;17) t می باشد .در صورتی که گزارش مثبت و بیمار تحت درمان باشد،MRD (Minimal Residual Disease) گزارش شده که درصد نسخ فیوژن PML-RARA را نسبت به نسخه های نرمال نشان می دهد که می تواند در بررسی روند درمان مورد استفاده قرار گیرد.زیر گروه Low-risk در AML لوسمی پرومیلوسیتیک حاد (APL) است. تقریبا ۹۸% از بیماران با APL دارای translocation کروموزوم ۱۵ و۱۷ هستند که منجر به فیوز شدن محصول ژن Retinoic Acid Receptor α) RARαکه کد کننده گیرنده رتینوئیک اسید می باشد( با پروتئین (Promyelocytic Leukemia) PML می شود. | |
| Translocation 12:21 TEL-AML1(Quantitative) | نمونه مورد نیاز :۱۰ میلی لیتر خون وريدی آغشته به EDTA و يا بيش از ۲ میلی لیتر نمونه مغز استخوان همراه EDTA برای تشخيص فرد مبتلا | عنوان آزمایش :بررسی محصول‌های ژنی جابجايی (12;21)t منجر به لوسمی به روش RT-PCR زمان جوابدهي: سه روز | تست بر اساس استخراج RNA از نمونه خون محيطی، مغز استخوان و يا کشت مغز استخوان انجام می شود. با استفاده از روش RT-PCR، فيوژن های حاصل از جابجايی های کروموزومی در بيماران مبتلا مشخص می شوند. با تشخيص اين نقاط شکست (breakpoints) و نوع جابجايی ها (translocations) تشخيص بيماری قطعی می گردد. برای استفاده از حداکثر حساسيت روش Nested RT-PCR به کار می رود. در برخی موارد برای تشخيص breakpoint های جديد از روش sequencing Sanger نيز استفاده می شود. | |
| HLA B57 | نام آزمایش:HLA B57 نوع نمونه:3عدد CBC(خون تام EDTA) حداقل حجم نمونه:حداقل 6ml | زمان انجام:4 روز | محدوده نرمال:بازه سنی : از 1 سال تا 150 سال- محدوده: - | |
| Fish 4 prob | 00 | 00 | 00 | |
| Fish culture | 00 | 00 | 00 | |
| WT1 Sequence 6-10 Exone | ||||
| Pdl1 | نوع نمونه:بلوک پارافینی حاوی حداقل ۱۰۰ سلول تومورال | روش انجام:این تست به روش IHC بررسی می شود. | PD-L1 رسپتور سطح سلولی است که با PD-1 بر روی سلول های لنفوسیت سیتوتوکسیک جفت شده و باعث غیرفعال شدن سلول لنفوسیتی می شود. بروز این رسپتور روی سلول های تومورال یکی از روش های گریز از سیستم ایمنی است. در حال حاضر در موارد وجود مارکر بر روی غشاء بیش از ۵۰٪ سلول های تومورال ریوی نوع non-small cell متاستاتیک درمان نشده فاقد اختلال در EGFR، ALK از داروی Keytruda استفاده می شود. | |
| Fragile X مولکولی | نمونه خون 5cc خون وریدی | زمان جوابدهی: 2الی 3 هفته پس از نمونه گیری | سندرم فراژیل ایکس، ایکس شکننده و یا سندرم مارتین بل بیماری ژنتیکی است که با طیف خفیف تا شدید از اختلالات فیزیکی، هوشی، حسی و رفتاری همراه است. این بیماری تقریباً در تمام موارد با عقب ماندگی ذهنی متوسط در مردان و عقب ماندگی ذهنی خفیف در زنان مبتلا دیده میشود. افراد مبتلا خصایص دیسمورفیک از جمله کشیدگی صورت و گوش، پیشانی و آرواره‌های برجسته و بزرگتر از معمول دارند. مفاصل این افراد کش می‌آید و اکثر پسران مبتلا پس از بلوغ دارای بیضه‌های بزرگ (ماکروتستیس) می‌شوند. | |
| PDGFR A mutation | نوع نمونه:نمونه خون | آمادگی‌های لازم پیش از نمونه‌گیری:نیاز نیست | علت انجام آزمایش؟کمک به بررسی علت هیپرئوزینوفیلیا (HE)، بیماری با افزایش مداوم تعداد ائوزینوفیل‌ها، نوع خاصی از گلبول‌های سفید خون، یا سندرم هیپروئوزینوفیل (HES) است که HE با آسیب بافت یا عضو بدن است. کمک به تعیین اینکه آیا فرد مبتلا به HE یا HES ، با مهارکننده تریروزین کیناز (TKI) مانند متیونیب درمان میشود | |
| HLA B5 | نام های دیگر آزمایش:Human Leukocyte Antigen و Typing HLA و تعيين نوع آنتی ژن لکوسيتیHLA B5 نوع نمونه :نمونه خون وریدی | "این آزمایش نیازی به ناشتایی و محدودیت رژیم غذایی ندارد. " | چرا و چه موقع درخواست می شود:به عنوان یک مارکر اپیدمیولوژیک می باشد. در رد اَبوت (paternity exclusion testing) بکار می رود. سازگار بودن دهنده عضو پیوندی از جمله مغز استخوان و کلیه با گیرنده پیوند، جهت جلوگیری از پس زدن پیوند و بیماری پیوند بر علیه میزبان (Graft versus host disease) یا GVHD سازگاری تزریق (انتقال) پلاکت در بیماران مقاوم به درمان. کمک به تشخیص بیماریهای خود ایمن و التهابی بافت همبند. | |
| HLA B8 | نمونه خون | این آزمایش نیازی به ناشتایی و محدودیت رژیم غذایی ندارد. | HLA-B8 antigenكمپلكس اصلي سازگاري بافتي (Major Histocompatibility Complex (MHC به عنوان يك گروه از ژنهاي بهم چسبيده اي كه آنتي ژنهاي HLA را كد مي‌كنند، آنتی ژن های اصلی سازگاری بافتی را تشکیل می دهند. اين سيستم در پيوند عضو، سازگاري میان دهنده عضو و گيرنده آن را تعيين مي‌كند. | |
| HLA B27 | نمونه های مورد نیاز:cc 5 خون EDTA دار نحوه ارسال نمونه:نمونه توسط همراه بیمار به آزمایشگاه تحویل داده شود. در صورت دور بودن مسافت، ظرف مدت ۳ روز با پست پیشتاز ارسال گردد. قبل از نمونه گیری، هماهنگی لازم با آزمایشگاه انجام شود. | روش انجام آزمایش:PCR برای آلل HLA B27 مدت زمان جوابدهی:حداکثر یک هفته پس از دریافت نمونه | ژن HLA B27 در ساخت پروتئینی مهم در سیستم ایمنی بدن نقش داشته و محصولات این ژن به تمایز پروتئین های بدن از پروتئین های ساخته شده توسط باکتری ها و ویروس ها به سیستم ایمنی کمک می کند. در صورت تغییر این ژن، واکنش سیستم ایمنی بدن در برابر عوامل بیگانه متفاوت خواهد بود. تغییرات HLA B27 به تولید اشکال غیر طبیعی محصول این ژن منجر شده و خطر ابتلا به اسپوندیلیت انکیلوزان را افزایش می دهد. | |
| Fish 8 Prob | 00 | 00 | 00 | |
| Karyotype Bone Marrow | نمونه لازم:نمونه مغز استخوان معمولا از استخوان لگن برداشته می شود. | امادگی ندارد | مغز استخوان بافت نرم و اسفنجی است در داخل استخوان های بزرگ که سلول های خونی را می سازند قرار دارد. کشیدن مغز استخوان و بیوپسی آن روشی برای ارزیابی سلول های مغز چه چیزی آزمایش می شود :مغز استخوان بافت نرم و اسفنجی است در داخل استخوان های بزرگ که سلول های خونی را می سازند قرار دارد. کشیدن مغز استخوان و بیوپسی آن روشی برای ارزیابی سلول های مغز استخوان و ساختمان آن می باشد. | |
| Karyotype | این آزمایش معمولا با گرفتن نمونه از خون، مغز استخوان، مایع آمنیون، بافت جفت یا سایر بافت ها انجام می شود. برای انجام آزمایش کاریوتایپ جنین باید از روش های زیر استفاده کرد: آمنیوسنتز: یک روش که در آن با استفاده از سوزن، نمونه ای از مایع آمنیوتیک که جنین را در رحم مادر احاطه کرده است، برداشته می شود. این روش معمولا بین هفته های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می شود. نمونه برداری از پرزهای جفت: یک روش که در آن با استفاده از یک سوزن باریک و نازک، نمونه ای از بافت جفت برداشته می شود. این روش معمولا بین هفته های ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام می شود | ناشتایی جزء شرایط آزمایش کاریوتایپ نیست. مگر اینکه پزشک، منحصرا بر اساس شرایط فرد بگوید که آزمایش باید ناشتا انجام شود.از مهم ترین شرایط آزمایش کاریوتایپ و آزمایش سیتوژنتیک این است که از داروهای آنتی بیوتیک حداقل تا 1 هفته قبل از آزمایش خودداری کنید. همچنین در صورت استفاده از داروهای اعصاب، بهتر است پزشک خود را در جریان بگذارید. | آزمایش کاریوتایپ یک نوع آزمایش سیتوژنتیک است که به بررسی کروموزوم های موجود در سلول ها می پردازد. کروموزوم ها مهم ترین بخش ژنتیک موجودات زنده هستند و نقش مهمی در تعیین ویژگی های فرد، جنسیت، سلامت و بیماری های احتمالی دارند. آزمایش ژنتیک کاریوتایپ می تواند ناهنجاری های مربوط به این بخش را شناسایی کند. پزشکان از آزمایش کاریوتایپ در بارداری نیز استفاده میکنند تا وضعیت کروموزومی جنین و حتی نوزاد را بررسی کنند.آزمایش کاریوتایپ زوجین برای بررسی سازگاری ژنتیکی زن و مرد و احتمال بروز اختلالات ژنتیکی در فرزندان آنها انجام می شود. برخی از مواقع، خصوصا زمانی که ازدواج فامیلی و خانوادگی صورت می گیرد، ممکن است سازگاری ژنتیکی بین افراد وجود نداشته و باعث ایجاد بیماری های ژنتیکی در فرزندان شود. | |
| DNA Extraction molecular | نوع نمونه : باتوجه به کیت های مصرفی جهت استخراج اسید نوکلئیک انواع نمونه های مورد گزارش عبارتند از: نمونه سرم غیر همولیز فاقد فیبرین که ترجیحا لیپمیک هم نباشد | دامنه کاربرد:این دستورالعمل جهت جداسازی DNA از مایعات بیولوژیک نظیر سرم، پلاسما، ادرار، مایع مغزی-نخاعی، مغز استخوان و نمونه های تهیه شده بوسیله سوآب در بخش تشخیص مولکولی و PCR آزمایشگاه کاربرد دارد. | انجام روش صحیح جداسازی DNA از بافت و مایعات بیولوژیک می باشد و……است | |
| RNA-Extraction molecular | نوع نمونه قابل اندازه گیری: خون محیطی | نام اختصاری آزمایش:RNA-ext روز و زمان انجام آزمایش:شنبه. یکشنبه.دوشنبه.سه شنبه. چهارشنبه .پنجشنبه. | استخراج RNA فرآیندی است که طی آن RNA کل موجود در یک نمونه هموژنیزه شده سلولی جدا و تصفیه میشود. این روش آزمایشگاهی در بیوتکنولوژی، مهندسی ژنتیک و... کاربرد ویژه‌ای دارد و یکی از پیشنیازهای ضروری در فرآیندهایی همچون PCR و RT-PCR ، نورترن بلاتینگ و دیگر روشها میباشد.مراحل استخراج RNA:۱. برداشت بافت.۲. همگن سازی.۳. جداسازی فازها.4. تجزیه و تحلیل RNA | |
| P 53 mutations | 00 | 00 | 00 | |
| MTHFR A1298 | متد : Real-Time PCR نمونه خون سطحی | 00 | تفسیر :مثبت بودن این تست نشانه وجود جهش ) MTHFR (C677T می باشد و گزارش مثبت آن به دو صورت Heterozygote ( وجود یک الل جهش یافته) و یا Homozygote ( وجود دو الل جهش یافنه) می باشد. و به پزشک در بررسی علت ترومبوز و سکته مغزی و یا سقط های مکرر کمک می کند. | |
| MTHFR C677T | نام اختصاری: MTHFR PCR بخش انجام دهنده: بیولوژی مولکولی (Department of Molecular Biology) نوع نمونه قابل اندازه گیری: خون محیطی حجم نمونه مورد نیاز: 5 ml | در صورت نمونه گیری در خارج از آزمایشگاه، نمونه باید در شرایط خنک و طی کوتاه ترین زمان ممکن به آزمایشگاه ارسال شود (خون کامل را می توان حداکثر تا 72 ساعت در دمای 4 درجه سانتیگراد نگهداری کرد ولی برای نگهداری نمونه در زمان های طولانی تر لازم است از روشی که در شماره 4 همین بند توضیح داده شد، تبعیت شود). | کاربردهای بالینی:آنالیز مستقیم موتاسیون MTHFR C677T در بیماران مبتلا به اختلالات شریان کرونری، نقص میوکارد حاد، بیماری شریان عروق محیطی، سکته مغزی (stroke) و ترومبوآمبولیسم سیاهرگی که سطوح افزایش یافته ای از هموسیستئن یا متیونین غیرطبیعی دارند.2- ردیابی جهش MTHFR C677T در خانم هایی با سابقه سقط های مکرر. | |
| PAI-1 4G/5G | نوع و حجم نمونه:3ml EDTA-Blood متد:Real-Time PCR | 00 | بازدارنده فعال کننده پلاسمینوژن بافتی (PAI-1) یک مهارکننده فیزیولوژیکی مهم فیبرینولیز است. عملکرد اصلی آن مهار فعال کننده پلاسمینوژن خاص بافت (tPA) و اوروکیناز است. این امر منجر به کاهش فعالیت فیبرینولیتیک و در نتیجه افزایش خطر ترومبوز می شود. توسط حذف (deletion) یا الحاق (insertion) می توانند در موقعیت -675 در پروموتر ژن PAI-1 (کروموزوم 7) ، 4 یا 5 گوانین- نوکلئوتید وجود داشته باشند. نوع 4G منجر به افزایش رونویسی ژن (transcription)می شود که بنابراین با افزایش غلظت PAI-1 در خون همراه است. بیماران هموزیگوت با ژنوتیپ PAI-1-4G/4G نسبت به حاملهای 4G/5G-هتروزیگوت و 5G-هموزیگوت با آزادسازی بیشتری از PAI-1 مواجه هستند (تقریباً 25٪). شیوع نوع 5G/5G تقریباً 21٪ ، هتروزیگوت 4G/5G تقریباً در 48٪ و ژنوتیپ 4G/4G در حدود 31٪ از جمعیت وجود دارد. اهمیت بالینی هموزیگوته برای آلل 4G ، خصوصاً در ترکیب با سایر عوامل خطر ارثی ، به عنوان زمینه ای برای بیماریهای قلبی عروقی و ترومبوز تلقی می شود ( اما بعنوان یک پارامتر در زمینه تشخیص ترومبوفیلی توصیه نمی شود). PAI-1 در ایجاد تصلب شرایین در بیماران مبتلا به هیپرتری گلیسیریدمی ، سندرم متابولیک یا دیابت نوع II نقش دارد. سایر بیماران در معرض خطر سیگاری ها و زنانی هستند که از مهار کننده های تخمک گذاری استفاده می کنند. | |
| Thrombophilia panel | 00 | 00 | برخی از این تست ها به عنوان غربالگری ترومبوفیلی در نظر گرفته می شوند که به صورت ساده و سریع قابل اجرا هستند. اگر نتایج غربالگری نشان دهد که خطر ترومبوفیلی وجود دارد، نمونه خون دیگری برای آزمایش های دقیق تر و پیچیده تر گرفته می شود.به عنوان مثال، اگر در دوران بارداری دچار این بیماری شوید، ممکن است لازم باشد از آزمایش پنل ترامبوفیلی و سقط جنین استفاده کنید. | |
| Prothrombin G20210A | نمونه خون | مراجعه کننده قبل از انجام آزمایش باید چه شرایطی را رعایت کند؟مصرف داروهای استامینوفن(مسمومیت)، آسپیرین(دوز بسیار زیاد)، کومارین، هپارین، کواینین، کواینیدین، تیروکسین، متیل دوپا و.. باعث افزایش کاذب تستPT می‌شوند.مصرف داروهای مناندیول،O.C.P و مرکاپتوپورین باعث کاهش کاذب تست PT می‌شوند | این تست چه زمانی در خواست میشود؟تست PT برای افراد تحت درمان با داروی وارفارین درخواست میشود. نتایج آزمایش به صورت یک عدد استاندارد شده ( (INRمحاسبه و گزارش میشود. پزشک با استفاده از INR دوز دارو در بیماران را تنظیم میکند. | |
| Factor V Liden PCR | نام اختصاری: Factor V Leiden نوع نمونه قابل اندازه گیری: پلاسما حاوی ضد انعقاد سیترات سدیم (جهت کاوش غربالگری براساس زمان انعقاد) و خون کامل (جهت کاوش براساس DNA) حجم نمونه مورد نیاز: 2 ml | نوع نمونه قابل اندازه گیری: پلاسما حاوی ضد انعقاد سیترات سدیم (جهت کاوش غربالگری براساس زمان انعقاد) و خون کامل (جهت کاوش براساس DNA) نیاز به ناشتایی نمی باشد.از مصرف داروهای ضد انعقادی از قبیل هپارین، کومادین (وارفارین)، هیرودین یا آرگاتروبان چند ساعت قبلاز انجام آزماش اجتناب شود. | در افراد طبیعی نسبت مقاومت به پروتئین C فعال شده معمولاً بیشتر از 2 است در حالی که در افرادی که فاکتور V لیدن دارند این نسبت کمتر از 2 میباشد، زیرا فاکتور V آنها جهش یافته و این مسئله باعث مقاومت فاکتور V به عمل تخریبی پروتئین C میشود. اگر نتیجه این تست غیرطبیعی بود، کاوش فاکتور V لیدن براساس PCR انجام میگردد که استاندارد طلایی برای آزمایش است. مقاومت به پروتئین C فعال شده شایعترین استعداد ارثی شناخته شده برای ترومبور وریدی است. پروتئین C فعال شده بطور طبیعی فاکتورهای 5 و 8 فعال شده را از طریق شکستن پروتئولیتیک در بقایای اختصاصی آرژینین تجزیه کرده و در نتیجه انعقاد را مهار میکند. افرادی که مقاومت به پروتئین C فعال شده دارند، دارای یک فاکتور 5 جهش یافته هستند که نسبت به فعالیت تجزیهای پروتئین C فعال شده مقاوم است و بیشتر از 95% موارد ناشی از یک جهش نقطهای بوده و به عنوان موتاسیون لیدن شناخته میشود. احتمالاً مقاومت پروتئین C فعال شده (APCR) مهمترین فاکتور خطر ترومبوز است. افزایش خطر در هتروزیگوتها در حدود 7 برابر و در هموزیگوتها حدود 80 برابر است. APCR در بین حدود 20% از بیماران با ترومبوز وریدهای عمقی (DVT) اولیه و در بین حدود 40% از بیماران با ترومبوفیلی دیده میشود. | |
| Beta Fibrinogen | نام اختصاری: Fibrinogen نوع نمونه قابل اندازه گیری: پلاسمای سیتراته حجم نمونه مورد نیاز: 1 ml | شرایط نمونه گیری:به بیمار تذکر دهید نیازی به ناشتایی نمی باشد.از ضد انعقاد سیتراته (سدیم سیترات) یرای تهیه پلاسما استفاده گردد. | کاربردهای بالینی:بررسی اختلالات انعقادی و خونریزی دهنده مشکوک به علت ناهنجاری فیبرینوژن (فاکتور I) با منشاء اکتسابی یا ارثی با تشخیص افزایش یا کاهش غلظت فیبرینوژن در پلاسما. پایش و درمان بیماران مبتلا به انعقاد منتشر داخل عروقی (DIC) و فیبرینولیزیس.تفسیر: فیبرینوژن از پروتئین های رشته ای پلاسما می باشد که در کبد سنتز شده و به عنوان یک پروتئین واکنشگر فاز حاد در طی التهاب یا نکروز بافتی افزایش می یابد. افزایش سطح فیبرینوژن در ارتباط با افزایش احتمال خطر بیماری کرونر قلب (CHD)، سکته، انفراکتوس میوکارد (MI) و بیماری شریان های محیطی می باشد. کاهش آن در مبتلایان به بیماری کبدی، سوء تغذیه و کوآگلوپاتی ها مانند انعقاد منتشر داخل عروقی (DIC) مشاهده می گردد. انتقال مقدار زیاد خون نیز موجب کاهش سطح آن می شود، زیرا خون ذخیره فاقد فیبرینوژن است. کاهش سطح فیبرینوژن موجب افزایش زمان پروترومبین (PT) و زمان ترومبوپلاستین نسبی (PTT) می گردد. حاملگی و تجویز استروژن ها موجب افزایش فیبرینوژن می گردد. | |
| Factor XIII PCR | نوع نمونه:whole blood (EDTA) مقدار نمونه:10 ml موارد انجام تست:یماری های قلبی عروقی ترومبوآمبولیسم وریدی (VTE) سقط مکرر | شرایط نگهداری نمونه قبل از انجام آزمایش:حداکثر 72 ساعت در یخچال شرایط ارسال نمونه:در شرایط یخچال زمان انجام:5 روز یکبار جوابدهی:5 روز بعد | کاربردهای بالینی:کمبود این فاکتور می تواند در تشخیص خونریزی های شدیدی بکار رود.اختلال در ترمیم زخم، خونریزی ها داخل مغزی از عوارض کمبود این فاکتور است.تشخیص اختلالات خونریزی دهنده فامیلیال در بیماران با PT، PPT و ون ویلبرلند طبیعی. | |
| MPL | نوع نمونه :ندارد | 00 | این آزمون یک پرسشنامه خوداظهاری است که شامل ۵۶۷ سوال درست/نادرست درباره شماست. پاسخ های شما به متخصصان حوزه سلامت روان این امکان را می دهد که تشخیص دهند آیا شما نشانه های بیمای های روانی یا اختلالات شخصیت را دارید یا خیر.برخی از سوالات این آزمون به گونه ای طراحی شده اند که احساس شما را درباره آزمون نشان می دهند. بعضی از سوالات دیگر نیز برای تشخیص صداقت شما در پاسخ دادن به سوالات طراحی شده اند. در واقع این سوالات، نشان می دهند که آیا شما برای تحت تاثیر قرار دادن نتایج آزمون، نشانه ها را بیش از حد واقعی گزارش کرده اید یا سعی داشته اید نشانه ها را کمتر از میزان واقعی نشان دهید. معمولا آزمون MMPI بین ۶۰ تا ۹۰ دقیقه زمان نیاز دارد. | |
| JAK 2 V617F | نام اختصاری:JAK2 PCR بخش انجام دهنده:بیولوژی مولکولی (Department of Molecular Biology) نوع نمونه قابل اندازه گیری:خون محیطی حجم نمونه مورد نیاز:خون تام (whole blood) 5 ml | 00 | کاربردهای بالینی: سرعت و حساسیت بالای تشخیص اختصاصی الل جهش یافته. در دسترس بودن و سادگی نمونه مورد نیاز (5 میلی لیتر خون محیطی جهت انجام این تست کافی است). کمک به تمایز میان یک راکتیو سایتوزیس با یک اختلال مزمن میلوپرولیفریتیو | |
| JAK2 Exon 12 | نوع نمونه قابل اندازه‌گیری:سرم | زمان تقریبی اعلام نتیجه:هفت روز:nano-p-tests-i-specs روش انجام:PCR | اختلالات میلوپرولیفرتیو (MPD) در انسان به گروهی از مسائل خونی مربوط میشود که طی آن یک اختلال اولیه در سطح سلولهای بنیادی کلونال در نهایت به افزایش تولید یک یا چند نوع سلول خونی منتهی میشود و شامل انواع پلی سیتمی ورا (PV)، ترومبو سیتمی اساسی (ET)، میلوفیبروزیس ایدیوپاتیک (IMF) و لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) میشود. اولین نشانه‌های PV و ET افزایش تولید گلبول‌های قرمز خونی است که به تظاهرات بالینی ترومبوز یا خونریزی منتهی میشود و پیشرفت بیماری می‌تواند در ادامه منجر به ایجاد IMF شود که خود با فیبروز مغز استخوان، سیتوپنی و اسپلنومگالی (بزرگ شدن طحال) همراه است و معمولاً فرد مبتلا کمتر از ۵ سال زنده می‌ماند. | |
| Calreticulin | 00 | 00 | 00 | |
| Haemochromatosis | نمونه های مورد نیاز:۵cc خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و تعیین ناقل بودن فرد | روش انجام آزمایش:بررسی توالی ژنی HFE و موتاسیون های H63D وC282Y در ژن HFE مدت زمان جوابدهی:حداکثر یک هفته پس از تحویل نمونه | این آزمایش ها خونی میزان آهن موجود در بدن را اندازه گیری می کنند. برای کاهش ابتلا به این بیماری، غربالگری های ژنتیک انجام می شود؛ به خصوص در افرادی که یکی از وابستگان نزدیک آنها به هموکروماتوز ارثی مبتلاست. | |
| BCR-ABL(M-BCR) (qual) | نام اختصاری: BCR/ABL, RT PCR بخش انجام دهنده: بیولوژی مولکولی (Department of Molecular Biology) نوع نمونه نمونه مورد نیاز: خون تام (whole blood) 5 mlل اندازه گیری: خون محیطی | ملاحظات نمونه گیری:پس از گرفتن نمونه خون باید لوله حاوی نمونه سانتریفیوژ شود و در ادامه پس از دور ریختن پلاسما، بافی کت به کمک سمپلر جدا شده و به حجم های کوچک تقسیم شود و سپس در فریزر قرار گیرد و تا انجام مراحل بعدی که مربوط به استخراج RNA و PCR می باشد، در ºC20- نگهداری شود.در صورت نمونه گیری در خارج از آزمایشگاه، نمونه باید در شرایط خنک و طی کوتاه ترین زمان ممکن به آزمایشگاه ارسال شود (خون کامل را می توان حداکثر تا 72 ساعت در دمای 4 درجه سانتی گراد نگهداری و به آزمایشگاه منتقل نمود ولی از آنجا که در این تست با استفاده از روش RT - PCR باید میزان RNAی موجود در نمونه بیمار بررسی شود و از طرفی RNA نسبت به DNA مولکولی بسیار ناپایدار بوده و به سرعت تحت تأثیر آنزیم های آندونوکلئاز تخریب می شود، لذا بهتر است تا حد امکان بلافاصله پس از نمونه گیری برای انجام مراحل بعدی به آزمایشگاه ارسال گردد). | کاربردهای بالینی: در دسترس بودن و سادگی نمونه مورد نیاز (5 میلی لیتر خون محیطی جهت انجام این تست کافی است) سرعت و حساسیت بالا برای ردیابی mRNAی BCR/ABL و بررسی میزان تولید پروتئین P210 در بیمارانی با اختلالات خونی. | |
| MLL-AF4 t(4:11)(q21:Q23) (Qual) | عنوان آزمایش :بررسی محصول‌های ژنی جابجايی (11;4)t منجر به لوسمی به روش RT-PCR نمونه مورد نیاز :۱۰ میلی لیتر خون وريدی آغشته به EDTA و يا بيش از ۲ میلی لیتر نمونه مغز استخوان همراه EDTA برای تشخيص فرد مبتلا | زمان جوابدهي: سه روز نحوه ارسال: نمونه توسط همراه بیمار یا بیمار به آزمایشگاه تحویل داده شود و يا بطور مستقيم از بيمار در آزمايشگاه خون وريدی گرفته می شود. در صورت مسافت دور با پست پیشتاز ظرف مدت کمتر از ۲۴ ساعت ارسال گردد. قبل از نمونه گیری با آزمایشگاه هماهنگی لازم بعمل آید. | جابجايی کروموزومی (4;11) دراکثر موارد در بيماران مبتلا به ALL و غالبا در نوع B-ALL ديده می شود. اين جابجايی در دوران کودکی و بزرگسالی هم بروز می کند، اما بيماری به لوسمی دوران نوزادی معروف است. نيمی از کودکان مبتلا زير ۴ سال و یک سوم زير يک سال سن دارند. اگرچه فروکش کامل (complete remission) بیماری ديده می شود ولی احتمال عود آن نسبت به ديگر انواع لوسمی ها بيشتر است. ژن های درگير در این نوع جابجايی عبارتند از ژن AF4 در ناحيه 21q کروموزوم ۴ و ژن MLL بر روی کروموزوم ۱۱ در ناحيه 23q.تست بر اساس استخراج RNA از نمونه خون محيطی، مغز استخوان و يا کشت مغز استخوان انجام می شود. با استفاده از روش RT-PCR، فيوژن های حاصل از جابجايی های کروموزومی در بيماران مبتلا مشخص می شوند. با تعيين اين نقاط شکست (breakpoints) و نوع جابجايی ها (translocations) تشخيص بيماری قطعی می گردد. برای استفاده از حداکثر حساسيت روش Nested RT-PCR به کار می رود. در برخی موارد برای تشخيص breakpoint های جديد از روش Sanger sequencing نيز استفاده می شود. | |
| TCF2-PBX 1t(1:19)(q23:p13)(qual) | 00 | 00 | 00 | |
| PML-RAR bcr 1 t(15:17)(q22:q21)(qual) | 00 | 00 | 00 | |
| Inv(16)(p13:q22)(qual) | نمونه مورد نیاز :۱۰ میلی لیتر خون وريدی آغشته به EDTA و يا بيش از ۲ میلی لیتر نمونه مغز استخوان همراه EDTA برای تشخيص فرد مبتلا عنوان آزمایش :بررسی محصول‌های ژنی جابجايی (16)inv منجر به لوسمی به روش RT-PCR | امادگی خاصی ندارد | inv(16) در ۵ تا ۱۰ درصد بيماران مبتلا به ANLL و در برخی بيماران مبتلا به MDS ديده می شود. بهبودی کامل در اين بيماران به نسبت بالایی وجود دارد و پيش آگهی بيماری نسبت به ساير جابجايی ها در بيماران مبتلا به ANLL بهتر است. ژن های درگير در اين واژگونی عبارتند از ژن MYH11 در ناحيه 13p و ژن CBFB در ناحيه 22q بر روی کروموزوم ۱۶. فيوژن ژن تشکيل شده از ناحيه 5´ ژن CBFB به ناحيه 3´ ژن MYH11 فيوز شده است و نقاط شکست در اينترون ۵ ژن CBFB و اينترون A ژن MYH11 متمرکز شده است.تست بر اساس استخراج RNA از نمونه خون محيطی، مغز استخوان و يا کشت مغز استخوان انجام می شود. با استفاده از روش RT-PCR، فيوژن های حاصل از جابجايی های کروموزومی در بيماران مبتلا مشخص می شوند. با تعيين اين نقاط شکست (breakpoints) و نوع جابجايی ها (translocations) تشخيص بيماری قطعی می گردد. برای استفاده از حداکثر حساسيت روش Nested RT-PCR به کار می رود. در برخی موارد برای تشخيص breakpoint های جديد از روش Sanger sequencing نيز استفاده می شود. | |
| AML1-ETO t(8:21)(q22:q22) | 00 | 00 | 00 | |
| FLT3-ITD | 00 | 00 | 00 | |
| WT1 | 00 | 00 | 00 | |
| N-Myc | نمونه و نحوه انتقال:برش پارافینی تومور. میلی لیتر مغز استخوان | 00 | بالا رفتن تعداد کپی N-MYC در نوروبلاستما پیش بینی کننده پیش آگهی ضعیف و پیشرفت سریع تومور است. | |
| Translocation 9;9 SET CAN | نمونه مورد نیاز :۱۰ میلی لیتر خون وريدی آغشته به EDTA و يا بيش از ۲ میلی لیتر نمونه مغز استخوان همراه EDTA برای تشخيص فرد مبتلا | زمان جوابدهي: سه روز برای تست کیفی و حدود دو هفته برای تست کمی | جابجايی کروموزومی (9;22) یا CML بر اساس علائم بالينی ديده شده در طی بيماری به چند فاز تقسيم می شود: فاز مزمن بيماری که تقريبا ۳ سال طول می کشد و تا حدودی با فعاليت نرمال سلول ها همراه است. در مرحله بعد تعداد بلاست ها به کمتر از ۱۵٪ می رسد و پس از آن افزايش بلاست ها به بيشتر از ۳۰٪ رسيده که به اين حالت بحران بلاستی گفته می شود. بيمار دچار بزرگی طحال شده و تعداد گلبول های سفيد در مرحله مزمن بیماری تغییر فاحشی می نماید. افزايش بازوفيل های خون نيز از عوارض ديگر بيماري است. جابجايی (9;22) تقريبا در کليه مبتلايان به CML و در برخی از مبتلايان به ALL ديده می شود. ژن ABL روی کروموزوم ۹ در ناحيه q34 و ژن BCR در ناحيه q11 کروموزوم ۲۲ قرار دارد. شايع ترين نقاط شکست b3a2 و b2a2 و در برخی موارد e1a2 می باشد. برای تعیین نسخه های فیوژنBCR/ABL بررسی به دو روش کمی (quantitative) و کیفی (qualitative) انجام می گردد. روش کیفی برای تشخیص و تائید وجود بیماری CML و تست های ALL با نتایج مثبت کروموزوم فیلادلفیا صورت گرفته و در روش کمی میزان بیان نسخه فیوژن بیمار با ژن کنترل داخلی مورد مقایسه قرار می گیرد و بدین وسیله پاسخ به درمان مورد ارزیابی قرار می گیرد. | |
| Deletion 1 (p32) | 00 | 00 | 00 | |
| Trans(6;11)MLL-AF6 | 00 | 00 | 00 | |
| Trans(10;11)CALM-AF10 | 00 | 00 | 00 | |
| Trans(5;14) HOX11 L2 | 00 | 00 | 00 | |
| Trans(10;14)(7;10)HOX11 | 00 | 00 | 00 | |
| Trans(2;5)NPM1 | 00 | 00 | 00 | |
| نوع نمونه تست:Blood or Bone Marrow حجم نمونه تست:5 mL | روز انجام تست:Daily مدت زمان انجام تست:in 4-5 working weeks | 00 | ||
| Her2 Fish | برای انجام آزمایش FISH برش های بسیار نازکی از بلوک پارافینی نمونه بیوپسی بیمار روی لام قرار گرفت | برای انجام آزمایش FISH برش های بسیار نازکی از بلوک پارافینی نمونه بیوپسی بیمار روی لام قرار گرفته و با پروب های فلوئورسنت مخصوص ژن HER2 و سانترومر کروموزوم 17 با دو رنگ متفاوت سبز و قرمز هیبرید شده و سیگنال ها شمارش گردیده و با توجه به نسبت معینی از سیگنال پروب HER2 به سیگنال پروب سانترومری وضعیت سلولها از نظر تکثیر ژنی مورد ارزیابی قرار می گیرد. | البته این جهش عامل سرطان های دیگر مانند تخمدان، معده و رحم نیز می تواند باشد. تست HER2 در بیماران مبتلا به سرطان سینه برای تعیین پیشرفت بیماری و تشخیص مناسب بودن درمان هرسپتین (Herceptin therapy) انجام می گیرد. این مسئله که هرسپتین درمانی باید فقط برای بیماران HER2 مثبت انجام شود یک نکته بسیار مهم است زیرا علاوه بر گران بودن با ضایعات قلبی نیز همراهی دارد. برای تومورهای HER2 منفی استفاده از هرسپتین نه تنها سودمند نمی باشد بلکه زیان بار نیز هست.تست HER2 معمولا روی نمونه بیوپسی انجام می گیرد. در مرحله اول با استفاده از روش ایمونو هیستوشیمی یا IHC مقدار پروتئین HER2 موجود در نمونه اندازه گیری می شود. مواردی که تست IHC منفی است نیاز به اقدام دیگری نمی باشد. ولیکن اگر نتیجه این آزمایش کمتر از 3 مثبت باشد مثبت بودن آن بایستی با آزمایش FISH اینترفازی مورد تایید قرار بگیرد. | |
| Fip111 PDGFR Mutation | نمونه مورد نیاز:نمونه خون ورید بازو یا نمونه مغز استخوان که با استفاده از یک آسپیراسیون مغز استخوان و یا روش بیوپسی گرفته شده. | آمادگی‌های لازم پیش از نمونه‌گیری:نیاز نیست | زمان انجام آزمایش؟پس از شمارش کامل خون (CBC) که نشان می‌دهد که شما افزایش دائم ائوزینوفیل دارید و پزشک علل دیگری مانند آلرژی، عفونت انگلی و یا دارو را رد میکند؛ در فواصل منظم زمانی که شما برای HE یا HES با ایاتینیب (گلی‌وِک) درمان می‌شوید.علت انجام آزمایش؟کمک به بررسی علت هیپرئوزینوفیلیا (HE)، بیماری با افزایش مداوم تعداد ائوزینوفیل‌ها، نوع خاصی از گلبول‌های سفید خون، یا سندرم هیپروئوزینوفیل (HES) است که HE با آسیب بافت یا عضو بدن است. کمک به تعیین اینکه آیا فرد مبتلا به HE یا HES ، با مهارکننده تریروزین کیناز (TKI) مانند متیونیب درمان میشود. | |
| BRAF | 00 | 00 | 00 | |
| KRAS | نمونه مورد نیاز:نمونه ای از بافت توموری | آمادگی‌های لازم پیش از نمونه‌گیری: ندارد | علت انجام آزمایش؟جهت تشخیص یک جهش ژن KRAS در بافت توموری برای هدایت درمان سرطان و ارزیابی پیش آگاهی زمان انجام آزمایش؟هنگامی که مبتلا به سرطان روده بزرگ (کلون) هستید که انتشار یافته (متاستازی) یا سرطان ریه سلول غیرکوچک و پزشک شما درمان با داروی ضد EGFR را مد نظر قرار داده است. | |
| NRAS | نمونه مورد نیاز جهت انجام تست چه میباشد؟یک نمونه از بافت تومور میباشد. | برای آزمایش آمادگی لازم است؟خیر | علت انجام تست KRAS چیست؟برای تشخیص جهش ژن KRAS در بافت تومور به منظور هدایت درمان سرطان و ارزیابی پیش آگهی بیماری مورد ارزیابی قرار میگیرد. | |
| ASXL 1 | 00 | 00 | 00 | |
| Translocation 12:21 TEL-AML1 | نمونه مورد نیاز :۱۰ میلی لیتر خون وريدی آغشته به EDTA و يا بيش از ۲ میلی لیتر نمونه مغز استخوان همراه EDTA برای تشخيص فرد مبتلا | عنوان آزمایش :بررسی محصول‌های ژنی جابجايی (12;21)t منجر به لوسمی به روش RT-PCR | گاهی در بيماران مبتلا به لوسمی B Cell ALL جابجايی کروموزوم های ۱۲ و ۲۱ قابل تشخيص است. اين نوع جابجايی با روش های معمول سيتوژنتيک قابل تشخيص نيست و تنها با به کار بردن پروب های اختصاصی و رنگ آميزی کروموزوم، جابجايی کروموزوم ۱۲ و ۲۱ مشخص می گردد. بنابراین، این جابجایی با استفاده از روش های مولکولی بوسيله پرايمرهای اختصاصی و روش RT-PCR به راحتی قابل تشخيص است. ژن های درگير در اين جابجايی عبارتند از ژن ETV6 که روی کروموزوم ۱۲ ناحيه p12 قرار دارد و ژن AML1 که بر روی کروموزوم ۲۱ ناحيه q22 مستقر است. هيبريد ژن حاصل TEL-AML1 نام دارد که از ناحيه 5´ سانترومری به ناحيه 3´ تلومری متصل است. فيوژن پروتئين تشکيل شده از يک پروتئين Helix-loop-Helix حاصل از TEL می باشد که تقريبا به تمام پروتئين حاصل از AML1 متصل می شود. | |
| HLA DQ8 | نمونه های مورد نیاز:5 سی سی خون وریدی آغشته به ماده ضد انعقاد EDTA | مدت زمان جوابدهی:10 روز پس از دریافت نمونه | بیماری سلیاک یک بیماری خود ایمنی روده باریک با زمینه ژنتیکی (ارثی) است. که به شکل پاسخ نامناسب سیستم ایمنی فرد به گلوتن و گلیادین موجود در رژیم غذایی حاوی غلات و گندم بروز می کند. این بیماری در مناطقی که گندم غذای غالب را تشکیل می دهد، شایع است.در این بیماری گوارشی پردچار علایم عدم تحمل می‌شوند. ظاهرا ورود گلوتن به سلولهای پرزهای روده موجب پاسخ سیستم ایمنی میشود. واکنش التهابی ایجاد شده موجب تحلیل پرزهای روده (villous atrophy) وکاهش فعالیت آنزیمهای روده میشود.زهای روده باریک آسیب دیده و در جذب مواد اختلال دارد. در صورتیکه بیماران مبتلا به سلیاک پروتئینی از دسته گلوتن (gliadin) که در برخی از غلات مانند گندم، جو، چاودار و گاه جوی دوسر وجود دارد را مصرف کنند. | |
| Mycobacterium Non Tuberculosis | ظروف نمونه برداری: نمونه در ظرف استریل قرار داده می شود نمونه یا نمونه های بالینی مورد استفاده برای آزمایش: نمونه دستگاه تنفسی، بافت و بلوک پارافینه، ادرار، مایعات بدن، مایع آسیت، مغزاستخوان، خلط . حجم مورد نیاز نمونه: حجم 3 میلی لیتر برای نمونه تنفسی مورد نیاز است. حجم نمونه کمتر از مقدار مشخص شده ممکن است حساسیت آزمایش را کاهش دهد. | امادگی خاصی ندارد | این آزمایش برای تشخیص سل نهفته در نظر گرفته نشده است و نباید از آن به عنوان جایگزین برای آزمایش های در نظر گرفته شده برای تشخیص سل نهفته مانند آزمایش پوست توبرکولین ( TST/PPD) یا یک روش ترشح گاما اینترفرون ( IGRA) استفاده شود. سل Tuberculosis (TB) یک بیماری مسری موجود در هوا است که از عفونت در اثر مجموعه مايكوباكتريوم هاي سلي(MTB) ( يعني هر كدام از مايكوباكتريوم هاي توبركلوزيس، بوويس و آفريكانوم ) ايجاد مي شود. بيماري در اكثريت موارد ناشي از مايكوباكتريوم توبركلوزيس (يعني نوع انساني ) است.مایکوباکتریوم توبرکلوزیس یک پاتوژن باکتریایی مسری و عامل ایجاد کننده ی سل می باشد. این بیماری دارای عوارض بسیاری بوده و می تواند به طور قابل توجهی منجر به مرگ در سراسر جهان شود. هر ساله ، سل نزدیک به 1.3 میلیون نفر کشته داشته و 10 میلیون مورد تازه تشخیص داده می شود. سل از طریق تنفس از فرد به فرد دیگر منتقل می شود. سل، در صورتی عدم درمان مناسب، به بسیاری از آنتی بیوتیک ها مقاوم می شود. بنابراین تشخیص سریع و به موقع آن از اهمیت بالینی بسیاری برخوردار است. | |
| HLA B7 | نوع نمونه:خون کامل هپارینه (در لوله های Vacutainer با درب سبز) مقدار نمونه:5ml | روش انجام:Serologic نحوه انجام:Manual | كمپلكس اصلي سازگاري بافتي (Major Histocompatibility Complex (MHC به عنوان يك گروه از ژنهاي بهم چسبيده اي كه آنتي ژنهاي HLA را كد مي‌كنند، آنتی ژن های اصلی سازگاری بافتی را تشکیل می دهند. اين سيستم در پيوند عضو، سازگاري میان دهنده عضو و گيرنده آن را تعيين مي‌كند. MHC شامل سه نوع HLA می باشند. HLA نوع یک یا HLA تایپینگ کلاس I (دارای جایگاه A، B و C) و HLA نوع دو یا HLA تایپینگ کلاس دو (DP، DQ، DR) و HLA نوع سه یا HLA تایپینگ کلاس III . آنتي‌ژن HLA پپتيد هاي خارجي را به دام انداخته و آنها را به گيرنده‌هاي سلول T عرضه مي نماید. بيش از 200 ژن در كمپلكس HLA در جایگاه كروموزوم 6 حضور دارند كه بيش از 40 آنتي‌ژن لوكوسيتي را كد مي‌كنند. ژنهاي HLA كلاس I شامل لوكوس‌ها A، B و C هستند و آنتي ژنهاي مربوطه آن ها بر روي سطوح اكثر سلول هاي هسته دار عرضه مي‌شوند. | |
| Culture PCR | نام اختصاری: U/S&U/C سایر نام ها: كشت ادرار و حساسیت آنتی بیوتیکی بخش مورد انجام: ميكروب شناسي نوع نمونه قابل اندازه گیری : قسمت مياني ادرار (Midstream) حجم نمونه مورد نیاز: ml 10 | روش انجام تست: نکته مهمی که باید در این خصوص مد نظر باشد، مقدار مورد نیاز ادرار برای کشت می باشد. در حال حاضر اغلب آزمایشگاه ها برای کشت ادرار از لوپ کالیبره شده (Calibrated loop) استفاده می کنند که درآن حجم معینی از ادرار توسط لوپ پلاتینی و یا پلاستیکی یکبار مصرف برداشته می شود. از سایر روشهای رایج می توان به روش Filter- Paper- Dip – Strip اشاره کرد که در آن از نوار کاغذی صافی با ابعاد مشخص استفاده میگردد. | کاربردهای بالینی:این آزمون به منظور تشخیص عفونت های مجاری ادراری (UTI) در بیماران مبتلا به دیس اوری، تکرر یا اضطرار در دفع ادرار مورد استفاده قرار می گیرد. انجام این آزمایش به هنگامی که بیمار تبی با منشأ ناشناخته داشته و یا آنالیز ادرار وی نشانه احتمال عفونت می باشد، ضرورت می یابد. | |
| HLA B35 | نام روش اندازه گیری:PCR نوع نمونه:خون تام حاوی EDTA حجم نمونه:6 میلی لیتر | نام اختصاری آزمایش:.HLA B٣٥ مدت زمان انجام آزمایش4٤روز | تست HLA معمولا زمانی انجام میشود که تشخیص داده شود بیمار به پیوند نیاز دارد. با این حال بعد از پیوند نیز، آزمایش HLA ممکن است به صورت دورهای و پس از رویدادهایی مانند بارداری انجام شود تا روشن شود که بدن فرد گیرنده آنتی‌بادی‌های HLA اضافی ایجاد کرده است یا خیر. | |
| HLA DR 3 PCR | نوع نمونه:3ويال CBC | محدوده نرمال:بازه سنی : از 1 سال تا 150 سال- محدوده: low risk : 0.5 - 3 moderate risk : 3 - 6 high risk : > 6 واحد اندازه گیری:Ratio شرایط نگهداری و ارسال نمونه:زمان انجام6 روز | علت انجام تست آنتی ژن لکوسیت انسانی DR3:تشخیص بیماری های سندرم گود پاسچربیماری گریوز Graves-Basedow disease ,لوپوس اریتماتوز سیستمیک Systemic Lupus Erythematosus,میاستنی گراویس Myasthenia gravis,در پیوند اعضا و مغزاستخوان نقش دارد. | |
| Panel leukemia | نمونه مورد نیاز :۱۰ میلی لیتر خون وريدی آغشته به EDTA و يا بيش از 2 میلی لیتر نمونه مغز استخوان همراه EDTA برای تشخيص فرد مبتلا. در صورت نياز به ارسال نمونه از شهرستان هماهنگی با آزمايشگاه برای تهيه نمونه با مواد نگهدارنده الزامي است. | عنوان آزمایش :پنل لوسمی میلوئیدی حاد (AML)؛ تشخيص جابجايی‌های كروموزومي به روش RT-PCR | در مبتلایان به لوسمی میلوئیدی حاد رشد سریع سلول های غیرطبیعی خون و تجمع در مغز استخوان باعث کاهش سلول های قرمز، پلاکت ها و گلبول های سفید طبیعی خواهدشد.AML شایع ترین سرطان خون بالغین می باشد و در سنین بالا بروز آن افزایش می یابد. این تست بر اساس استخراج RNA از نمونه خون محيطی، مغز استخوان و يا کشت مغز استخوان انجام می شود. با استفاده از روش RT-PCR، فيوژن های حاصل از جابجايی های کروموزومی Inv(16), t(9;22), t(15;17), t(8;21) در بيماران مبتلا مشخص می شوند. با تشخيص نقاط شکست (breakpoints) و نوع جابجايی ها (translocations)، تشخيص بيماری قطعی می گردد. برای استفاده از حداکثر حساسيت روش Nested RT-PCR به کار می رود. در برخی موارد برای تشخيص breakpoint های جديد از روش Sanger sequencing نيز استفاده می شود. | |
| HLA B 51 | متد:PCR-SSP نوع و حجم نمونه:یک لوله حاوی حد اقل 3 میلی لیتر خون EDTA | نام اختصاری آزمایش:HLA B٥١ نام روش اندازه گیری:PCR مدت زمان انجام آزمایش ٩ روز مدت زمان نگهداری نمونه پس از انجام آزمایش:پس ازانجام قابل نگهداري نمي باشد. - | تفسیر بالینی:شناسايي آلل HLA B٥-٥١ در بيماري Behcet’s | |
| HLA B 52 | مخفف:HLA B52 نوع نمونه:خون کامل هپارینه مقدار نمونه:1ml | شرایط نگهداری نمونه قبل از انجام آزمایش:4ساعت در دمای یخچال شرایط ارسال نمونه:در دمای یخچال زمان انجام:چهارشنبه جوابدهی:8روز بعد | آزمایش HLA یک فرایند آزمایشگاهی است که هدفش بررسی تطابق ژنتیکی و مولکولی دو فرد است و کمک میکند تا امکان پیوند عضو بین دو نفر، بررسی شود. آنتی ژن های HLA پروتئین های خاصی هستند که توسط ژن های HLA کد می شوند و در سطح همه سلول های بدن به جز گلبول های قرمز وجود دارند. این پروتئین ها که از ترکیب ژن های HLA والدین به ارث می رسند، به سیستم ایمنی کمک می کنند تا سلول های خود بدن و سلول های خارجی که ممکن است ایجاد عفونت کنند را شناسایی کند. | |
| HLA B53 | 00 | 00 | 00 | |
| MEFV | نمونه خون:خون کامل (Whole blood) | شرایط لازم برای انجام آزمایش چیست؟ عدم نیاز به ناشتا بودن قبل از آزمایش عدم استفاده از داروهای هورمونی و آنتی بیوتیک‌ها حداقل ۳ روز قبل از آزمایش عدم مصرف داروهای اعصاب (در صورت مصرف، احتمال نیاز به تکرار آزمایش) بیماران هموفیلی و نقص فاکتورهای انعقادی در صورت لزوم قبل از نمونه‌گیری باید فاکتور انعقادی خود را تزریق کرده باشند در صورتی که سابقه پیوند مغز استخوان در ۶ ماه اخیر یا دریافت خون یا محصولات خونی را دارید به کارشناس آزمایشگاه اطلاع دهید | تب مدیترانه‌ای فامیلیال (FMF) نوعی بیماری ارثی است که با تب‌های دورهای ظاهر شده و اغلب با درد در شکم، مفصل‌ها و قفسه‌ی سینه همراه است. تب مدیترانه‌ای فامیلیال نوعی تشخیص بالینی است که در اکثر موارد با جهش در ژن اتفاق می‌افتد. درمان‌های مادام‌العمر برای جلوگیری از تب‌های دورهای و آسیب‌های بلندمدت به اندام‌های داخلی استفاده میشود. تب مدیترانه‌ای فامیلیال (FMF) نوعی بیماری ژنتیکی است که باعث تب‌های دورهای مکرر شده و معمولاً همراه با درد در شکم، قفسه‌ی سینه یا مفصل‌ها است. این بیماری اغلب در افراد مدیترانه‌ای و نژاد خاورمیانه‌ای اتفاق می‌افتد که دوره‌های اولیه معمولاً از کودکی شروع میشود. | |
| EGFR Mutation | نمونه مورد نیاز:یک نمونه از بافت سرطانی که طی یک بیوپسی بدست آمده است | آمادگی‌های لازم پیش از نمونه‌گیری :خیر | علت انجام آزمایش؟تشخیص جهش ژن EGFR در بافت تومور برای کمک به درمان سرطان ریه غیر سلولی زمان انجام آزمایش؟هنگامی که به سرطان سلولهای غیر سلولی تشخیص داده شده‌اید و پزشک شما در حال بررسی درمان با مهارکننده های تیروزین کیناز مانند گفیتینیب و ارلوتینیب است. | |
| PGTMB | نمونه خون حجم نمونه:10 میلی لیتر | در مقایسه با روش سونوگرافی امکان انجام این تست در هفته های ۱۰ یا ۱۲ حاملگی با دقت ۹۰% و از هفته ۱۲ حاملگی با دقت ۹۵% تا ۹۹% انجام می شود در حالیکه با سونوگرافی معمولا زودتر از هفته ۱۶ بارداری امکان تشخیص جنسیت جنین وجود ندارد. تفسیر جواب تست: مثبت: به معنی وجود کروموزوم Y در نمونه خون مادر می باشد که قطعا از DNA جنین وارد شده است و در نتیجه جنین پسر می باشد. چنانچه حاملگی از نوع چند قلویی باشد با مثبت شدن تست فقط می توان گفت که حداقل یکی از جنین ها پسر می باشد. منفی: به معنی عدم وجود کروموزوم Y بوده که به معنی دختر بودن جنین یا جنین ها می باشد البته تفسیر دومی هم برای نتیجه منفی وجود دارد و آن بدین معنی است که میزان DNA جنینی در خون مادر بقدری کم بوده که امکان تجسس کروموزوم Y در آن وجود نداشته است در چنین شرایطی می توان یک یا دو هفته بعد مجددا تست را تکرار کرد. | آزمایش تعیین جنسیت یا آزمایش PGTMB چیست؟بسیاری از خانواده ها و مادران باردار تمایل دارند که در سریعترین زمان ممکن از جنسیت جنین خود آگاه شوند. در حالت عادی می بایست تا هفته حداقل 14 صبر کنند تا بتوان با استفاده از سونوگرافی جنسیت را تشخیص داد. با استفاده از آزمایش PGTMB تنها با استفاده از 10 میلی لیتر از خون مادر امکان تشخیص زود هنگام جنسیت از هفته هفتم بارداری میسر می شود.آزمایش PGTMB چیست؟ این آزمایش از طریق بررسی خون مادر یک روش بسیار جدید بوده که در طی آن بر پایه شناسایی توالی های DNA آزاد جنینی در خون مادر می توان جنسیت جنین را با قطعیت بالایی شناسایی کرد. اولین بار در سال 1997 دانشمندان وجود توالی های DNA جنین به صورت قطعات کوتاه در خون مادر را شناسایی کردند و از همان زمان حجم انبوهی از تحقیقات برای یافتن کاربرد های بالینی از این DNA آغاز شد. در این راستا آزمایشات بسیار مفیدی همانند (NIPT (Non invasive prenatal test برای شناسایی ناهنجاری های کروموزومی در جنین نیز بر پایه DNA آزاد جنینی ابداع گردید. | |
| RFLP- PCR | برای شروع این تکنیک لازم است که DNA از طریق نمونه هایی همچون خون، بزاق یا نمونه های دیگر استخراج و خالص سازی شود. | آمادگی‌های لازم پیش از نمونه‌گیری :خیر | آزمایش RFLP از زمان اختراع خود برای چندین کاربرد آنالیز ژنتیکی استفاده شده است که برخی از این کاربردهای کلیدی در زیر ذکر شده است: تعیین وضعیت بیماری های ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک در فرد. برای تعیین یا تأیید منبع نمونه DNA مانند آزمایش ابوت (paternity) یا تحقیقات حوزه جنایی. در نقشه برداری ژنتیکی برای تعیین نرخ های نوترکیبی که فاصله ژنتیکی بین جایگاه ها را نشان می دهد. | |
| Sequencing | توالی یابی DNA به دو روش اصلی در سراسر جهان انجام میگیرد. روش قدیمی آن به عنوان روش خاتمه زنجیره‌ای یا «روش سنگر» (Sanger Method) شناخته میشود. روشهای جدیدتر که می‌توانند تعداد زیادی از مولکول‌های DNA را به سرعت پردازش کنند، در مجموع به عنوان روش «توالی یابی با بازدهی بالا» (High Throughput Sequencing) یا روشهای توالی یابی نسل جدید (Next Generation Sequencing) یا (NGS) معروف هستند. | روش «سنگر» (Sanger) به یک آغازگر متکی است که به مولکول DNA دناتوره شده (تک رشته‌ای) متصل میشود و سنتز یک مولکول پلی نوکلئوتیدی تک رشته‌ای را در حضور یک آنزیم DNA پلیمراز، (با استفاده از DNA دناتوره شده به عنوان رشته الگو) آغاز میکند. در بیشتر شرایط، آنزیم با اضافه کردن نوکلئوتیدها به رشته آغازگر، واکنش را کاتالیز میکند. بنابراین پیوند کووالانسی بین اتم کربن ’3 مولکول قند دئوکسی ریبوز در یک نوکلئوتید و اتم کربن ’5 نوکلئوتید بعدی تشکیل میشود. در تصویر زیر نحوه شکل‌گیری این پیوند نشان داده شده است. | آزمايش Whole Exome Sequencing ( هول اگزوم ) چيست و در چه مواردي توصيه مي گردد؟ اين آزمايش در دسته ازمايش هاي NGS قرار دارد. در اين آزمايش نواحي ژنتيکي که از آن نسخه برداري مي شود تعيين توالي مي شود. به عبارت ديگر همه ژن هاي شناخته شده انسان در آن هدف قرار مي گيرد. اين آزمايش که تحولي بسيار بزرگ در روش هاي تشخيصي ژنتيکي محسوب مي گردد در موارد زير کاربرد دارد: در مواردي که فرد مبتلا مشکوک به بيماري ناشناخته ژنتيکي مي باشد و در بررسي هاي اوليه آزمايشگاهي تشخيص بيماري ژنتيکي مشخص نباشد. در صورتي که بيماري داراي چندين ژن مي باشد و احتمال بررسي تک تک ژنها ميسر نمي باشد. با بررسي پنل کامل ژنهاي مرتبط با بيماري تشخيص دقيق تر و سريع تر ميسر مي شود. در موارد ازدواج فاميلي جهت غربالگري بيماريهاي ژنتيک با توارث اتوزوم مغلوب که اين آزمايش جهت پيشگيري از تولد فرزندان مبتلا مي باشد. در موارد ازدواج فاميلي که در خانواده سابقه فاميلي متعدد عقب ماندگي ذهني يا بيماريهاي متابوليک و فرزندان مبتلاي فوت شده که بررسي ژنتيک انجام نداده اند و يا موارد متعدد بيماريهاي ناشناخته وجود داشته باشد. | |
| HLA ABDR(full genotypimg) | 00 | 00 | 00 | |
| HLA ABC PCR | نام اختصاری آزمایش:HLA ABC-PCR نام اختصاری آزمایش:PCR نوع نمونه:خون EDTA حجم نمونه:٢٠ميلي ليتر کمترین حجم نمونه:١٠ميلي ليتر | احتیاط‌ها:١.تمامي عوامل وموادي که منجر به مهار واکنش PCR مي شود.مانند خون هپارينه، ٢. مواد وکيت در شرايط گفته شده در بروشور کيت نگهداري شود. پليت در يخچال ٨-٢ درجه وTaq وMaster Mix در فريزر -٢٠ درجه،٣.از آلوده شدن مواد کيت ونمونه هاي مورد آزمايش خودداري کنيد،٤.عدم دقت در تعيين ميزان DNA لازم منجر به تداخل در ايجاد باند هاي مورد نظر مي شود. | تفسیر بالینی: HLA-Typing در گيرنده ودهنده پيوند مغز استخوان وهمچنين تعيين الگوي والديني (Patternity) | |
| Connexin 26 | 00 | 00 | 00 | |
| C Kit | نمونه مورد نیاز :بلوک پارافینی در جهش های سوماتیک. ۱۰ میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA در موارد جهش ارثی در لایه های زایشی | عنوان آزمایش :بررسی جهش در ژن C-KIT زمان جوابدهی: یک تا دو هفته | ژن C-KIT بیان کننده یک گیرنده تیروزین کیناز (RTK) است که در حالت نرمال سیگنال های تمایز را به سلول ها می رساند و نقش مهمی در تکثیر و تمایز سلولی دارد. در نتیجه فعالیت بیش از حد، این ژن می تواند عامل سرطان باشد. جهش ژن C-KIT در ۷۰ درصد از سرطان های استرومال گوارشی وجود دارد و منجر به ایجاد تومور در معده و روده کوچک خواهد شد. در اغلب موارد جهش در ژن سوماتیک است و منجر به سرطان های اسپورادیک می شود و در موارد اندکی جهش ارثی ژن باعث سرطان گوارشی خانوادگی می شود. هم چنین، جهش سوماتیک ژن در سلول های خونساز باعث لوسمی میلوئید حاد خواهد شد. در سال های اخیر گزارش شده است که لوسمی هایی که جهش ژن C-KIT در آنها وجود دارد، | |
| Micro deletion Y | نمونه خون سیاهگی از وریدی بازویی | نیازی به ناشاتایی ندارد | چرا این ازمایش انجام میشود؟ برای انجام بیماری های کرموزومی جنین در زنان باردار | |
| PGD | یک نمونه مایع منی دریک محیط کشت به اووسیت ها اضافه می شوند | تکنیک های کمک باروری مانند IVF و ICSI در کلینیک انجام می شوند. قبل از انجام تکنیک های کمک باروری تخمدان های خانم توسط دارو تحریک می شوند و در زمان مناسب تخمک ها در کلینیک های باروری و ناباروی از تخمدان ها گرفته می شود. پس از انجام IVF یا ICSI سلول زیگوت (دو هسته ای) تشکیل می شود. | از آنجاییکه PGD یک پروسه بسیار پیچیده است و به دلیل خطاهای احتمالی نادر که در این تست وجود دارد، خانواده ها می می توانند برای اطمینان بیشتر و انجام تست های تکمیلی، در هفته 12 -10 بارداری برای نمونه گیری از CVS و یا 15 هفتگی برای نمونه برداری از مایع آمنیون تشخیص پیش از تولد (PND) مجددا به این مرکز مراجعه کنند. آزمایش PGD منشاﺀ والدی آلل توارثی را مشخص می کند و احتمال آلودگی با نمونه DNA خارجی را مثل مشکل حذف آللی (allele dropout) یا همان عدم تکثیر آللی که نقص در تکنیک است کاهش می دهد، در نتیجه کارایی و بازدهی روش به طور قابل توجهی افزایش پیدا می کند. حالا بعد از بیوپسی از بین رویان های بررسی شده، دو رویان سالم و غیرمبتلا را دوباره به درون رحم مادر انتقال می دهند. در یک حاملگی موفق لانه گزینی باید رخ دهد و این یک مانع بزرگ است به این دلیل که درصد موفقیت در هر بار آزمایش حتی در بهترین مراکز 30% است. | |
| FA-Cytogenetics | 00 | 00 | 00 |
