آزمایش ژنتیک که در آزمایشگاه ژنتیک آلبرت انجام می شود؛ ابزاری است که برای یافتن اینکه آیا یک فرد حامل یک ژن تغییر یافته (جهش یافته) خاص است که باعث یک بیماری خاص پزشکی مانند یک بیماری می شود یا خیر، استفاده می شود.
ژن ها در کروموزوم ها یافت می شوند و از DNA تشکیل شده اند. ما ژن ها را از والدین خود به ارث می بریم. ساختار ژنی ما نحوه رشد و تنظیم بدن ما را دیکته می کند. وقتی ژن ها طبیعی باشند، به درستی کار می کنند. هنگامی که ژن ها غیر طبیعی یا آسیب دیده باشند، می توانند منجر به بیماری شوند. اینها جهش یا تغییرات ژنی نامیده می شوند. برخی تغییرات در خانواده ها ایجاد می شود. اینها به طور تصادفی رخ می دهند و بیماری ها و شرایط ارثی یا ارثی نامیده می شوند. جهش ژنی می تواند تنها علت بیماری باشد. با این حال، بیشتر بیماری ها از ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی ایجاد می شوند.
آزمایش ژنتیک به بررسی ژن‌های شما برای بررسی جهش‌ها می‌پردازد. آزمایش با نمونه خون، بزاق یا بافت انجام می شود. دلایل مختلفی وجود دارد که چرا ممکن است آزمایش ژنتیکی انجام دهید.
- برای تشخیص یک بیماری یا یک نوع بیماری
- تعیین علت یک بیماری
- تشخیص گزینه های درمانی برای یک بیماری
- یافتن خطر ابتلا به بیماری خاصی که احتمالاً قابل پیشگیری است
- یافتن خطر انتقال بیماری به فرزندانتان
- برای غربالگری جنین یا نوزاد خود
انواع آزمایش ژنتیک
انواع مختلف آزمایش ژنتیک و هدف آنها عبارتند از:
- آزمایش ژنتیکی تشخیصی – برای تشخیص یک فرد مبتلا به یک بیماری ژنتیکی. می تواند فیبروز کیستیک یا بیماری هانتینگتون را تعیین کند.
- آزمایش ژنتیکی پیش‌بینی‌کننده – برای بررسی احتمال ابتلای فرد به بیماری ژنتیکی قبل از بروز علائم. این معمولا زمانی است که شرایط پزشکی در خانواده وجود دارد. این می تواند برای تعیین خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان کولورکتال مفید باشد.
- آزمایش پیش از لانه گزینی – این آزمایش در هنگام تلاش برای بچه دار شدن از طریق لقاح آزمایشگاهی (IVF) استفاده می شود، زیرا جنین ها از نظر ناهنجاری های ژنتیکی غربالگری می شوند. جنین های بدون ناهنجاری در رحم کاشته می شوند.
- آزمایشات قبل از تولد – برای یافتن یک بیماری ژنتیکی در ژن های نوزاد متولد نشده. سندرم داون و سندرم تریزومی 18 دو اختلالی هستند که در طی آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد غربالگری می شوند. این کار با مشاهده نشانگرهای خون انجام می شود. آزمایش جدیدتر به نام آزمایش DNA بدون سلول می تواند DNA نوزاد را با استفاده از آزمایش خون روی مادر نمونه برداری کند.
- غربالگری نوزاد – این برای نوزادان در شش تا هشت هفته اول ارائه می شود. برای نوزادانی که مشکلات سلامتی دارند، فواید آن بسیار زیاد است، زیرا نوزادان برای ناهنجاری‌های ژنتیکی و متابولیکی خاص آزمایش می‌شوند که می‌توانند شرایط خاصی ایجاد کنند.
- آزمایش حامل – به بیمار توصیه می شود در صورت داشتن سابقه خانوادگی اختلال ژنتیکی مانند کم خونی سلول داسی شکل یا فیبروز کیستیک، قبل از بچه دار شدن این آزمایش را انجام دهد. برخی از گروه های قومی خطر بیشتری برای ابتلا به برخی اختلالات ژنتیکی دارند.
- فارماکوژنتیک – این ممکن است به تعیین اینکه چه دارویی و دوز در صورتی که یک بیماری یا بیماری سلامتی داشته باشد موثرتر باشد کمک کند.
چرا باید آزمایش ژنتیک بدهم؟
اگر فکر می کنید در معرض خطر بیماری ارثی هستید با پزشک خود صحبت کنید. آنها ممکن است شما را به یک مشاور ژنتیک ارجاع دهند، که می تواند سابقه خانوادگی شما را بررسی کند و مشاوره ارائه دهد. آنها از شما سوالاتی در مورد سلامتی شما و بستگان خونی شما خواهند پرسید. این اطلاعات می تواند میزان خطر شما را محاسبه کند. می تواند به شما کمک کند تصمیم بگیرید که آیا می خواهید آزمایش بدهید یا خیر.
اگر یکی از اعضای خانواده شما قبلاً به این بیماری مبتلا شده است، ابتدا باید آزمایش ژنتیک را انجام دهد. این نشان می دهد که آیا بیماری آنها به طور تصادفی منتقل شده است یا خیر. افراد از گروه های قومی مختلف اغلب بیشتر در معرض خطر ابتلا به برخی بیماری ها هستند.
مشاوره ژنتیک برای کسانی که توسط پزشک خود به مشاور ژنتیک معرفی شده اند، حمایت، اطلاعات و مشاوره می دهد. یک متخصص مراقبت های بهداشتی در مورد وضعیت سلامتی که در خانواده وجود دارد و اینکه چگونه ممکن است بر بیمار و خانواده او تأثیر بگذارد صحبت می کند.
مشاور در مورد خطر انتقال یک بیماری ارثی توسط زوج به فرزندشان صحبت خواهد کرد و در صورتی که بیمار بخواهد فرزند دیگری داشته باشد، از او حمایت می کند. مشاور همچنین می تواند در مورد انواع مختلف آزمایش ژنتیکی، از جمله خطرات و مزایای هر یک صحبت کند.
تفسیر آزمایش ژنتیک
نتیجه آزمایش مثبت به این معنی است که شما دارای جهش ژنی هستید. این خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می دهد. با این حال، تضمینی برای ابتلا به این بیماری نیست. این بدان معنی است که شما می توانید جهش را به فرزندان خود منتقل کنید.
نتیجه آزمایش منفی به این معنی است که شما تغییر ژنی را ندارید. این ممکن است به این معنی باشد که این بیماری در خانواده شما وجود ندارد یا به شما منتقل نشده است. نتیجه منفی تضمین نمی کند که به این بیماری مبتلا نشوید. این بدان معناست که خطر ابتلا به این بیماری مانند سایر افراد است.
شرایط و بیماری های رایجی که از آزمایش ژنتیک سود می برند عبارتند از:
- سرطان روده بزرگ (سندرم لینچ)
- سرطان سینه (ژن BRCA)
- سندرم داون
- فیبروز سیستیک
- بیماری تای ساکس
- بیماری سلول داسی‌شکل
- اسپینا بیفیدا
- سندرم ترنر
- بیماری فون ویلبراند
- آلبینیسم
- دیستروفی عضلانی دوشن
موارد دیگری نیز وجود دارند و با پیشرفت تحقیقات بیشتر در دسترس هستند.
آزمایشات ژنتیکی چگونه انجام می شوند؟
روش های مختلفی برای آزمایش وجود دارد که نمونه هایی را جمع آوری می کند که برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می شود. این شامل:
- نمونه خون
- سواب گونه
- آمنیوسنتز – برای آزمایش ژنتیکی قبل از تولد، یک سوزن نازک از طریق دیواره شکم به داخل رحم وارد می شود تا از مایع آمنیوتیک نمونه برداری کند.
- نمونه برداری از پرزهای کوریونی – همچنین برای آزمایشات قبل از تولد استفاده می شود، پزشک نمونه ای از جفت می گیرد.
مزایای آزمایش ژنتیک
آزمایش ژنتیک دارای مزایا و معایبی است. اینها بسته به شرایط شما می توانند تغییر کنند. به خاطر داشته باشید که آزمایش ژنتیک یک انتخاب داوطلبانه است. شما نباید احساس کنید مجبور به انجام آن هستید.
- برخی از مزایای آزمایش ژنتیک عبارتند از:
- کمتر نگران ابتلا به یک بیماری خاص باشید.
- بتوانید سبک زندگی خود را تغییر دهید تا خطر ابتلا به آن را کاهش دهید.
- بتوانید برای پیشگیری از این بیماری تحت درمان قرار بگیرید. این می تواند شامل دارو یا جراحی باشد.
- پزشک شما می‌داند که هر چند وقت یک‌بار این بیماری را غربالگری کند.
همچنین دلایلی وجود دارد که ممکن است مایل به انجام آزمایش ژنتیک نباشید. اینها عمدتا عاطفی یا مالی هستند.
- ممکن است بیشتر نگران ابتلا به یک بیماری خاص باشید.
- ممکن است احساس عصبانیت، گناه یا افسردگی کنید.
سوالاتی که باید از پزشک خود بپرسید
- چگونه بفهمم باید به مشاور ژنتیک مراجعه کنم؟
- اگر نتیجه آزمایش ژنتیک من مثبت باشد، خطر ابتلا به این بیماری چقدر است؟ برای پیشگیری یا درمان آن چه کاری می توانم انجام دهم؟
- آیا آزمایش ژنتیک من باید در یک محیط بالینی انجام شود یا می توانم آن را به وسیله نمونه گیری در منزل آزمایشگاه آلبرت انجام دهم؟
