آزمایشگاه ژنتیک پزشکی

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی، DNA شما را بررسی می کند تا تغییراتی (انواع) را پیدا کند که باعث بیماری می شود یا شما را در معرض خطر بیشتر ابتلا به بیماری قرار می دهد. DNA کدی است که بدن ما برای ساختن ژن استفاده می کند و ژن ها دستورالعمل بدن ما هستند.

در گذشته، غربالگری یا آزمایش تنها یک ژن در یک زمان برای یافتن علت بیماری امکان پذیر بود. این روش هنوز هم برای بسیاری از بیماری ها استفاده می شود، اما می تواند پرهزینه و زمان بر باشد. اکنون امکان غربالگری هزاران ژن در آن واحد وجود دارد

آزمایش ژنتیکی معمولاً به تجزیه و تحلیل DNA برای شناسایی تغییرات در توالی ژن (حذف، اضافات یا غلط املایی) یا سطوح بیان اشاره دارد. آزمایش ژنتیکی همچنین می‌تواند به تجزیه و تحلیل RNA برای تعیین بیان ژن، آزمایش‌های بیوشیمیایی برای حضور محصولات ژنی (پروتئین‌ها) و آنالیز میکروسکوپی کروموزوم‌ها اشاره کند. آزمایش ژنتیک آزمایشگاه آلبرت می تواند به شما و پزشکتان کمک کند:

علت بیماری یا علائم خود را پیدا کنید
ببینید آیا در خطر ابتلا به بیماری در آینده هستید یا خیر
به شما بگویید که آیا می توانید بیماری را به فرزندان خود منتقل کنید
بهترین درمان را برای خود انتخاب کنید
مشاوره بهتری برای شما ارائه دهد

آزمایش‌های ژنتیکی بالینی: این آزمایش‌هایی هستند که پزشک شما دستور داده و در آزمایشگاه تأیید شده انجام می‌شود. نتایج یک آزمایش ژنتیکی بالینی بخشی از پرونده پزشکی شما می شود.
تست ژنتیکی تشخیصی: این تست مشخص می کند که آیا یک فرد به بیماری ژنتیکی خاصی مبتلا است یا خیر. این آزمایش یک تغییر ژن خاص را تشخیص می دهد، اما اغلب قادر به تعیین شدت بیماری یا سن شروع بیماری نیست. هزاران بیماری در اثر جهش در یک ژن ایجاد می شود. به عنوان مثال می توان به فیبروز کیستیک و بیماری هانتینگتون اشاره کرد.
آزمایش پیش بینی کننده: تعیین می کند که آیا یک فرد در معرض خطر ابتلا به یک بیماری خاص است یا خیر. نتایج آزمایش احتمال را نشان می دهد و بنابراین کمتر قطعی است زیرا حساسیت به بیماری ممکن است تحت تأثیر سایر عوامل ژنتیکی و غیر ژنتیکی و محیطی نیز قرار گیرد. بیماری هایی که قابل شناسایی هستند شامل انواع خاصی از سرطان سینه و سرطان روده بزرگ است.
تجزیه و تحلیل تومور: نشانگرهای ژنتیکی را در یک تومور بررسی می‌کند تا مشخص کند کدام تغییرات ژنتیکی باعث رشد تومور می‌شوند و کدام روش‌های درمانی مؤثرتر هستند.

آزمایش حامل: برای یافتن انواع DNA که در صورت انتقال هر دو والدین این گونه ها به فرزندانشان می تواند باعث بیماری شود. ناقلین معمولاً علائم بیماری را ندارند
آزمایش قبل از تولد: آزمایشی در دوران بارداری برای اینکه ببیند آیا کودک به بیماری مبتلا خواهد شد یا خیر
غربالگری نوزادان: آزمایشی که یک تا دو روز پس از تولد نوزاد انجام می شود تا ببیند آیا نوزاد بیماری خاصی دارد یا خیر
آزمایش فارماکوژنومیک: این تست تغییرات در ترکیب ژنتیکی یک فرد را شناسایی می کند تا مشخص کند که آیا یک دارو برای آن بیمار مناسب است یا خیر، و اگر چنین است، ایمن ترین و موثرترین دوز چه خواهد بود.
توالی یابی کل ژنوم و کل اگزوم: کل ژنوم یا اگزوم را برای کشف تغییرات ژنتیکی که ممکن است علت بیماری باشند بررسی می کند. این آزمایش اغلب در موارد تشخیصی پیچیده استفاده می شود، اما برای استفاده در افراد بدون علامت برای پیش بینی بیماری آینده مورد بررسی قرار می گیرد.
آزمایش ژنتیکی تحقیق: شما داوطلب شرکت در یک مطالعه تحقیقاتی هستید و نتایج در پرونده پزشکی شما ثبت نمی شود.

مرحله 1- در مطب دکتر:

پزشک یا مشاور ژنتیک شما در مورد آزمایش، پوشش بیمه و … با شما صحبت خواهد کرد.
بسته به آزمایشگاهی که آزمایش را انجام می دهد، ممکن است مجبور شوید یک فرم رضایت نامه را امضا کنید.
پزشک یا پرستار شما از شما نمونه می گیرد. نمونه ها معمولاً نمونه خون هستند، اما گاهی اوقات می توانند بزاق، پوست، مایع اطراف نوزاد در دوران بارداری یا تومور باشند.
اگر نمونه اول کار نکرد، ممکن است از شما خواسته شود که نمونه دیگری بدهید.
نمونه به آزمایشگاه ارسال می شود.

آزمایشگاه DNA شما را از نمونه برای آزمایش می گیرد.
برای یافتن علت بیماری، آزمایشگاه می تواند از روش های مختلفی برای بررسی تمام یا بخشی از DNA شما استفاده کند. روشی که آزمایشگاه به DNA شما نگاه می کند به نوع آزمایش ژنتیکی که پزشک شما دستور داده است بستگی دارد.

ست های توالی یابی DNA شما را می خوانند و به دنبال انواع (تغییرات) در DNA می گردند.
آزمایش‌های توالی‌یابی می‌توانند اطلاعات دقیقی در مورد: < >ژن‌های خاص و انواع DNA (گرفتن توالی هدفمند) همه ژن‌هایی که پروتئین‌ها را در یک فرد می‌سازند (توالی‌یابی کل اگزوم) همه DNA موجود در ژنوم شما (توالی‌یابی کل ژنوم). ژنوم انسان از DNA ساخته شده است و حاوی تمام اطلاعات ژنتیکی یک فرد (مانند مجموعه ای از کتاب ها) است. آزمایشگاه ممکن است تمام یا بخشی از DNA شما را روی دستگاهی به نام توالی یابی DNA قرار دهد.
توالی‌سنج DNA؛ DNA شما را می‌خواند و داده‌هایی را جمع‌آوری می‌کند که به عنوان «خوانش‌های کوتاه» شناخته می‌شوند. هر “خواندن” نشان دهنده بخش بسیار کوچکی از توالی کل DNA شماست.

کامپیوترها برای کنار هم قرار دادن تمام قطعات (خوانده شده) DNA شما (مانند قرار دادن صفحات کتاب به ترتیب صحیح) استفاده می شوند.
کامپیوترها برای مقایسه DNA شما با تمام DNA موجود در بدن انسان (ژنوم مرجع انسان) استفاده می شوند.
آزمایشگاه گزارشی از رایانه دریافت می کند که هر گونه ای را در DNA شما فهرست می کند.
– همه ما تغییرات DNA (انواع) داریم
– برخی از انواع DNA باعث بیماری می شوند (مانند کلمه ای که املای اشتباه دارد). انواع دیگر باعث بیماری نمی شوند (مانند یک کلمه با املای مختلف: خاکستری و خاکستری).
– ما نمی دانیم در حال حاضر هر گونه DNA به چه معناست.

تیمی از متخصصان در مورد نتایج شما صحبت کرده و تجزیه و تحلیل می کنند. پزشکان، دانشمندان، مشاوران ژنتیک و متخصصان کامپیوتر همگی در تیم هستند.
برای تصمیم گیری در مورد اینکه کدام نوع باعث بیماری شما می شود، تیم به نتایج شما (فهرست انواع مختلف)، علائم و سابقه خانوادگی شما نگاه می کند.
تیم ممکن است نتواند علت بیماری مورد نظر شما را پیدا کند یا نتواند.
اگر تیم علت بیماری را پیدا کند، نتیجه را با آزمایش دیگری تایید می کند.

برخی از دلایلی که باعث می شود تیم نتواند علت بیماری را پیدا کند می تواند به شرح زیر باشد:
برخی از قسمت های DNA را نمی توان توالی یابی کرد.
در حال حاضر اطلاعات کافی در مورد این بیماری وجود ندارد.
آزمایشی که انجام شد به بخشی از DNA شما که باعث بیماری می شود نگاه نکرد و باید آزمایش دیگری تجویز شود.
به تیم اطلاعات کافی در مورد علائم یا سابقه خانوادگی شما برای تفسیر نتایج داده نشد.

آزمایشگاه نتایج کتبی را به پزشک یا مشاور ژنتیک شما بازگرداند. نتایج آزمایشات بالینی در پرونده پزشکی شما ثبت می شود. نتایج مطالعات تحقیقاتی در پرونده پزشکی شما وجود ندارد.
پزشک و/یا مشاور ژنتیک نتایج را به شما می گوید و به سوالات شما پاسخ می دهد.
پزشک شما ممکن است نیاز به انجام آزمایشات پزشکی یا ژنتیکی بیشتری بر اساس نتایج آزمایش شما داشته باشد.
مدت زمان دریافت نتایج از آزمایشگاه ژنتیک آلبرت می تواند متفاوت باشد.