سندرم ژیلبرت یک اختلال ارثی است که با افزایش سطح بیلی روبین در خون مشخص می شود، وضعیتی که به عنوان هیپربیلی روبینمی شناخته می شود. در افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت فعالیت آنزیم کبدی که مسئول پردازش بیلی روبین است کاهش یافته و منجر به تجمع این رنگدانه زرد می شود. با وجود افزایش بیلی روبین، سندرم ژیلبرت یک بیماری خوش خیم است که مشکلات سلامتی قابل توجهی ایجاد نمی کند. این سندروم با یک آزمایش خون ساده تشخیص داده می شود. اگر هم شرایط مراجعه به آزمایشگاه را ندارید می توانید با پر کردن فرم آزمایش خون در منزل، این آزمایش را در خانه یا محل کارتان انجام دهید.
بیلی روبین یک محصول جانبی طبیعی از تجزیه گلبول های قرمز خون است. به طور معمول، کبد بیلی روبین را به شکل محلول در آب تبدیل می کند که می تواند به راحتی از بدن دفع شود. در سندرم ژیلبرت، کبد برای پردازش کارآمد بیلی روبین مشکل دارد و باعث افزایش سطح آن می شود. بیلی روبین بیش از حد می تواند منجر به زردی پوست و چشم شود که به نام یرقان شناخته می شود، که قابل تشخیص ترین علامت این سندرم است.
سندرم ژیلبرت چقدر شایع است؟
تخمین زده می شود که سندرم ژیلبرت بین 3 تا 7 درصد از جمعیت را تحت تاثیر قرار دهد و آن را به یک بیماری ژنتیکی نسبتا شایع تبدیل می کند. این سندروم در مردان شایع تر از زنان است و اغلب در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی تشخیص داده می شود. از آنجایی که بسیاری از افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت علائم قابل توجهی را تجربه نمی کنند، ممکن است شیوع واقعی حتی بیشتر باشد.
چه کسانی ممکن است به سندرم ژیلبرت مبتلا باشند؟
سندرم ژیلبرت می تواند افراد در هر سن و قومیت را تحت تاثیر قرار دهد، اما برخی عوامل احتمال آن را افزایش می دهد.
- علل سندرم ژیلبرت در درجه اول ژنتیکی است. این یک اختلال ارثی است، بنابراین داشتن والدین یا خواهر و برادری که به این عارضه مبتلا هستند، خطر ابتلا را افزایش می دهد.
- جنسیت نیز نقش دارد، زیرا مردان بیشتر از زنان به سندرم ژیلبرت مبتلا می شوند.
- سن عامل دیگری است که اکثر موارد در سال های نوجوانی یا اوایل بزرگسالی شناسایی می شوند.
شناخت این عوامل خطر می تواند به شناسایی زودهنگام و درمان سندرم ژیلبرت کمک کند.
علت سندرم ژیلبرت چیست؟
علل سندرم ژیلبرت را می توان در تغییر در ژن UGT1A1 ردیابی کرد که دستورالعمل هایی را برای ساخت آنزیم کبدی مسئول پردازش بیلی روبین ارائه می دهد. این تغییر ژنتیکی عملکرد آنزیم را مختل می کند و توانایی آن را برای تبدیل بیلی روبین به شکلی که می تواند به راحتی دفع شود کاهش می دهد. در نتیجه، بیلی روبین غیر کونژوگه می تواند در خون انباشته شود و منجر به علائم بارز این سندرم شود.
علائم سندرم ژیلبرت چیست؟
اگرچه سندرم ژیلبرت ممکن است مدت کوتاهی پس از تولد آشکار شود، اما ممکن است تا سالها تشخیص داده نشود. دوره های زردی خفیف ممکن است در بزرگسالان جوان ظاهر شود و در مردان شایع تر از زنان است.
سندرم ژیلبرت با نوسان سطوح بیلی روبین در خون (هیپربیلی روبینمی) همراه است که ممکن است با استرس، فشار، کم آبی، ناشتا، عفونت یا قرار گرفتن در معرض سرما افزایش یابد. در بسیاری از افراد، زردی تنها زمانی مشهود است که یکی از این محرک ها باعث افزایش سطح بیلی روبین شود.
برخی از افراد مبتلا علائم مبهم و نامشخصی از جمله خستگی، ضعف و علائم گوارشی مانند تهوع، ناراحتی شکمی و اسهال را گزارش کردهاند. محققان بر این باور نیستند که این علائم مربوط به بیلی روبین اضافی در خون باشد و ممکن است به طور تصادفی یا به دلایل دیگری مانند اضطراب در مورد تشخیص رخ دهد.
چه چیزی علائم سندرم ژیلبرت را بدتر می کند؟
برخی شرایط می توانند با افزایش بیشتر سطح بیلی روبین علائم سندرم گیلبرت را تشدید کنند:
- رژیم های ناشتا یا کم کالری
- کم آبی بدن
- قاعدگی
- ورزش شدید
- استرس یا بیماری، مانند سرماخوردگی یا آنفولانزا
توجه به این محرک ها و انجام اقداماتی برای اجتناب از آنها می تواند به به حداقل رساندن شعله ور شدن علائم کمک کند.
سندرم ژیلبرت چگونه تشخیص داده می شود؟
تشخیص سندرم گیلبرت معمولاً شامل ترکیبی از آزمایش خون و بررسی کامل تاریخچه پزشکی است. شاخص های اصلی تشخیصی عبارتند از:
- افزایش سطح بیلی روبین غیر کونژوگه در آزمایش خون
- در غیر این صورت آزمایش عملکرد کبد انجام می شود
- رد سایر علل هیپربیلی روبینمی، مانند بیماری کبد یا اختلالات خونی
در برخی موارد، آزمایش ژنتیکی ممکن است برای تایید تشخیص سندرم گیلبرت با شناسایی تنوع ژنی مشخصه UGT1A1 استفاده شود.
عوارض سندرم ژیلبرت چیست؟
برای اکثریت قریب به اتفاق افراد، سندرم گیلبرت منجر به عوارض جدی برای سلامتی نمی شود. با این حال، چند نگرانی بالقوه وجود دارد که باید از آنها آگاه بود:
- افزایش خطر ابتلا به سنگ کیسه صفرا، به ویژه در صورت وجود عوامل دیگر
- تداخلات احتمالی با برخی داروها، مانند ایرینوتکان، که توسط همان آنزیم کبدی متابولیزه می شوند که در سندرم ژیلبرت تحت تاثیر قرار می گیرند.
سندرم ژیلبرت چگونه درمان می شود؟
در بیشتر موارد، درمان سندرم ژیلبرت ضروری نیست. این وضعیت به طور کلی بی ضرر است و به مشکلات جدی کبدی تبدیل نمی شود. مدیریت عمدتاً شامل آموزش در مورد شرایط و راهنمایی در مورد اجتناب از محرک هایی است که می توانند علائم را بدتر کنند.
حفظ یک رژیم غذایی متعادل، هیدراته ماندن و مدیریت استرس همگی راهبردهای مفیدی برای کنترل سطح بیلی روبین هستند.
چگونه از سندرم ژیلبرت پیشگیری کنیم؟
از آنجایی که سندرم گیلبرت یک بیماری ارثی است، نمی توان از آن پیشگیری کرد. با این حال، می توانید اقداماتی را برای جلوگیری از تشدید علائم انجام دهید:
- وعده های غذایی منظم و متعادل بخورید و از روزه داری طولانی خودداری کنید
- به خصوص در حین ورزش یا در هوای گرم به خوبی هیدراته بمانید
- استرس را از طریق تکنیک های آرامش بخش، مانند تنفس عمیق یا مدیتیشن مدیریت کنید
- در مصرف الکل احتیاط کنید، زیرا می تواند به کبد فشار وارد کند
پیش آگهی برای افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت عالی است. این وضعیت هیچ تاثیر قابل توجهی بر امید به زندگی یا سلامت کلی ندارد. اکثر افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت زندگی کاملاً طبیعی دارند و اکثریت آنها هرگز متوجه نمی شوند که به این بیماری مبتلا هستند. در موارد نادری که علائم آزاردهنده هستند، معمولاً تغییر ساده سبک زندگی برای کنترل آنها کافی است.
چه زمانی در مورد سندرم ژیلبرت به پزشک مراجعه کنیم؟
اگر متوجه زردی غیرقابل توجیه شدید یا علائم سندرم گیلبرت مداوم را تجربه کردید، لازم است که به پزشک خود مراجعه کنید. در حالی که سندرم ژیلبرت به خودی خود بی ضرر است، این علائم گاهی اوقات می تواند نشان دهنده یک مشکل اساسی جدی تری در کبد باشد که نیاز به ارزیابی بیشتر دارد.
علاوه بر این، اگر به این سندرم مبتلا هستید، قبل از شروع هر گونه داروی جدید به پزشک خود اطلاع دهید تا تداخلات احتمالی را بررسی کند.
جمع بندی
سندرم ژیلبرت یک اختلال ژنتیکی خفیف کبدی است که در آن بدن نمی تواند به درستی بیلی روبین را پردازش کند، یک ماده زائد مایل به زرد که هنگام شکستن گلبول های قرمز قدیمی یا فرسوده (همولیز) تشکیل می شود. افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت دارای سطوح بالایی از بیلی روبین (هیپربیلی روبینمی) هستند، زیرا سطح یک آنزیم خاص کبدی مورد نیاز برای حذف بیلی روبین کاهش یافته است.
اکثر افراد مبتلا هیچ علامتی ندارند (بدون علامت) یا ممکن است فقط زردی خفیف پوست، غشاهای مخاطی و سفیدی چشم را نشان دهند (یرقان). زردی ممکن است تا دوران نوجوانی آشکار نشود. سطوح بیلی روبین ممکن است به دنبال استرس، تلاش، مصرف الکل ناشی از کم آبی بدن، ناشتا بودن و/یا عفونت افزایش یابد. در برخی افراد، زردی ممکن است تنها زمانی آشکار شود که توسط یکی از این شرایط ایجاد شود. سندرم ژیلبرت به عنوان یک صفت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.
