در دوران بارداری، برخی از اطلاعات ژنتیکی نوزاد (DNA جنین) به خون مادر نشت می کند. NIPT می تواند DNA جنین را که در خون مادر در گردش است شناسایی و تجزیه و تحلیل کند تا وجود ناهنجاری های کروموزومی و بیماری های ژنتیکی در جنین را شناسایی کند. با بررسی مواد ژنتیکی نوزاد، NIPT می‌تواند تعیین کند که آیا کودک در حال رشد شرایط کروموزومی خاصی دارد که می‌تواند بر سلامت و رشد تأثیر بگذارد. NIPT از هفته 9 تا 10 بارداری در آزمایشگاه ژنتیک روی خون مادر انجام می شود و هیچ خطری برای جنین ندارد.
تست NIPT برای چیست؟
آزمایشات NIPT برای ناهنجاری های کروموزومی جنین. کروموزوم ها بسته هایی هستند که حاوی مواد ژنتیکی بدن (DNA) هستند. مشکلات رشد زمانی رخ می دهد که مواد ژنتیکی خیلی کم یا زیاد باشد یا زمانی که ماده ژنتیکی تغییر کرده باشد. تست NIPT برای وضعیت نوزاد که در آن یک نسخه کامل از کروموزوم وجود دارد یا وجود ندارد.
شایع ترین ناهنجاری که توسط NIPT غربالگری می شود، سندرم داون (که تریزومی 21 نیز نامیده می شود) است که به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی شماره 21 در هر سلول بدن ایجاد می شود.
سایر ناهنجاری‌های کمتر رایجی که غربالگری می‌شوند عبارتند از: سندرم ادوارد (تریزومی 18) و سندرم پاتاوس (تریزومی 13). همچنین ممکن است از NIPT برای غربالگری تغییرات کروموزوم جنسی مانند سندرم ترنر (XO) استفاده شود که زمانی رخ می دهد که در یک کروموزوم کمتر در جنین دختر وجود دارد. این آزمایش ممکن است در صورت درخواست انجام شود و هزینه اضافی دارد.
تریزومی 21، شایع ترین تریزومی، با ناتوانی ذهنی متوسط تا شدید همراه است که ممکن است منجر به نقایص قلبی و عوارض روده در نوزاد شود. تریزومی 18 و 13 با نرخ بالاتر سقط جنین و ناهنجاری های شدید همراه است و بیشتر نوزادان مبتلا قبل یا اندکی پس از تولد می میرند. NIPT بیش از 99 درصد از نوزادان مبتلا به تریزومی 21، 97 درصد از نوزادان تریزومی 18 و 92 درصد از نوزادان مبتلا به تریزومی 13 را شناسایی می کند.
این آزمایش بسیاری از ناهنجاری های کروموزومی را شناسایی می کند. اختلالات ژنتیکی مانند:
- فیبروز سیستیک
- تالاسمی
- کم خونی داسی شکل
غربالگری جنین به شما می گوید که چقدر احتمال دارد که کودک شما تفاوت کروموزومی داشته باشد. تنها راه برای اطمینان از انجام یک آزمایش تشخیصی مانند:
- نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)
- آمنیوسنتز
چرا باید تست NIPT انجام داد؟
NIPT زمانی ضروری است که:
- حاملگی قبلی تحت تأثیر یک بیماری کروموزومی بوده است
- مادر 35 سال یا بیشتر دارد و در معرض خطر ابتلا به نوزادی با ناهنجاری های کروموزومی است.
- مادر می‌خواهد بدون اینکه حاملگی را در معرض خطر قرار دهد، در مورد سلامت کودکش اطمینان بیشتری کسب کند.
- سونوگرافی نشان دهنده نگرانی در مورد رشد کودک است. توجه داشته باشید که در این مورد ممکن است پزشک توصیه کند که یک آزمایش تهاجمی قبل از تولد ترجیح داده شود.
نحوه انجام آزمایش NIPT
NIPT با یک خونگیری ساده از مادر انجام می شود، بنابراین هیچ خطری برای شما یا کودکتان ندارد. هنگامی که خون شما گرفته شد، به آزمایشگاه خاصی فرستاده می شود که تکنسین های آن نتایج را تجزیه و تحلیل خواهند کرد.
NIPT چقدر دقیق است؟
NIPT دقیق ترین تست غربالگری موجود در حال حاضر است و برای شرایط کروموزومی که آزمایش می کند بسیار دقیق است. با این حال، دقت آزمایش 100٪ نیست و به سن مادر و شرایط کروموزومی مورد آزمایش بستگی دارد. برای مثال، نتیجه سندرم داون ممکن است دقیق تر از سایر شرایط کروموزومی آزمایش شده باشد. همچنین این احتمال وجود دارد که در اقلیت موارد، پس از آزمایش، نتیجه ای نشان داده نشود. این ممکن است به این دلیل باشد که DNA جنین کافی در خون مادر وجود ندارد یا یافتن DNA جنین در خون مادر مشکل است. در برخی موارد نمونه به دلایل فنی قابل پردازش نیست. در هر دو مورد نمونه خون دیگری گرفته و آزمایش خواهد شد.
تفسیر نتایج تست NIPT
NIPT در واقع cfDNA جنین را در جریان خون مادر اندازه گیری می کند که از جفت می آید. به این کسر جنینی می گویند. برای دقیق ترین نتایج آزمایش ممکن، کسر جنین باید بیش از 4 درصد باشد. این معمولا در حدود هفته دهم بارداری اتفاق می افتد و به همین دلیل است که انجام آزمایش بعد از این زمان توصیه می شود.
روش های مختلفی برای تجزیه و تحلیل cfDNA جنین وجود دارد. رایج ترین راه تعیین میزان cfDNA مادر و جنین است. این آزمایش کروموزوم های خاصی را بررسی می کند تا ببیند آیا درصد cfDNA هر یک از این کروموزوم ها “طبیعی” در نظر گرفته می شود یا خیر.
اگر در محدوده استاندارد قرار گیرد، نتیجه “منفی” خواهد بود. این به این معنی است که جنین خطر ابتلا به شرایط ژنتیکی ناشی از کروموزوم های مورد نظر را کاهش می دهد.
اگر cfDNA بیشتر از محدوده استاندارد باشد، این می تواند منجر به یک نتیجه “مثبت” شود، به این معنی که جنین ممکن است خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی را افزایش دهد. اما لطفاً در این مورد اطمینان داشته باشید: این آزمایش 100 درصد قطعی نیست. نتایج مثبت نیاز به آزمایش بیشتر برای تایید هر گونه ناهنجاری کروموزومی جنین مثبت واقعی یا اختلال مرتبط دارد.
همچنین باید اشاره کنیم که نتیجه منفی کاذب NIPT نیز بسیار کم است. در این مورد، ممکن است نوزادی با یک ناهنجاری ژنتیکی متولد شود که با NIPT یا غربالگری‌های اضافی در طول دوران بارداری تشخیص داده نشده است.
تست NIPT مثبت به چه معناست؟
این آزمایش به یکی از سه روش گزارش میشود: کم خطر، ریسک بالا یا گزارش نشده. نتیجه کم خطر بسیار اطمینان بخش است و بسیار دقیق است. با نتیجه کم خطر، بسیار بعید است که نوزاد هر یک از شرایط آزمایش شده را داشته باشد.
اگر DNA جنین به اندازه کافی در خون مادر شناسایی نشده باشد، آزمایش نمی تواند تکمیل شود و گزارش نمی شود (3-8٪ موارد).
یک نتیجه پرخطر نشان می دهد که این احتمال وجود دارد که نوزاد این بیماری ژنتیکی را انجام دهد. با این حال، مهم است که توجه داشته باشید که این نتیجه قطعی نیست و یک آزمایش تشخیصی تاییدی توصیه می شود. آزمایش تشخیصی با نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز در این شرایط توصیه می شود. اینها آزمایشات تهاجمی قبل از تولد هستند که مستقیماً از جفت یا سلول های مایع آمنیوتیک نمونه برداری می کنند. آنها خطر کوچکی برای سقط جنین دارند (1٪ برای CVS و 0.2٪ برای آمنیوسنتز).
آیا یک NIPT “طبیعی” (کم خطر) به این معنی است که کودک سالم است؟
هیچ آزمایشی نمی تواند تضمین کند که کودک در بدو تولد سالم است. NIPT به دنبال تعدادی از شرایط کروموزومی از جمله سندرم داون است. NIPT اطلاعاتی درباره سایر ناهنجاری‌های کروموزومی نادر یا نقص‌های ساختاری مانند قلب یا نخاع یا ناهنجاری‌های مغز ارائه نمی‌کند. بنابراین توصیه می شود که تمام بارداری ها در هفته 20 تا 22 بارداری یک اسکن آناتومی داشته باشند تا اطلاعات بیشتری در مورد ساختار جنین ارائه شود.
اگر نتیجه NIPT نشان دهد که ممکن است کودک دچار بیماری باشد، چه باید کرد؟
اگر نتیجه NIPT نشان دهد که نوزاد در معرض خطر بالای ابتلا به بیماری کروموزومی است، مادر برای یک جلسه پیگیری با یک متخصص طب جنین تماس گرفته خواهد شد. پس از این مشاوره معمولاً برای تأیید تشخیص، روش‌های تشخیصی تهاجمی مانند نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز توصیه میشود.
آیا تست NIPT می تواند به مادر یا نوزاد آسیب برساند؟
آزمایش NIPT از نمونه خون مادر استفاده می کند. مادر ممکن است هنگام انجام آزمایش خون کمی احساس ناراحتی کند و خطری برای نوزاد وجود ندارد.
اگر نیاز به تست NIPT دارید و شرایط مراجعه به آزمایشگاه را ندارید می توانید فرم نمونه گیری درب منزل آزمایشگاه آلبرت را پر کنید تا آزمایشات تان در سریعترین زمان در منزل یا محل کارتان انجام گیرد.
