نمونه گیری درب منزل برای افراد بالای 70 سال رایگان انجام میشود ----------------------- ساعات کاری : شنبه الی چهارشنبه 6 صبح الی 20.پنجشنبه ها 6 صبح الی 18 ------------- به اطلاع میرساند روز هاي جمعه از ساعت 8 الي 13 باز و آماده خدمت رساني به مراجعين گرامي مي باشد.-------------- ساعت نمونه گیری : جمعه ها تا ساعت 12 ظهر ---------------- روزهای عادی تا ساعت 19 ------- و پنج شنبه ها تا ساعت 17

حساب کاربری

یا

حداقل 8 کاراکتر

02138016000

تلفن تماس

ایمیل

Albert.pathobiology@gmail.com

آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری چیست؟

زمان مطالعه7 دقیقه

تاریخ انتشار : ۱۶ بهمن ۱۴۰۳نویسنده : دسته بندی : وبلاگ
آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری

آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS)، شفافیت نوکال (NT) و آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) آزمایش‌های پیش از تولد هستند که اطلاعاتی را در مورد خطر ابتلا به برخی از تفاوت‌های کروموزومی (ناهنجاری) در نوزاد در حال رشد ارائه می‌دهند.

غربالگری ترکیبی از آزمایش خون و NT است. آزمایش خون مواد موجود در خون (آنالیت ها) را ارزیابی و NT نوعی سونوگرافی است که شفافیت نوکال را در پشت گردن جنین بررسی می کند. تست غیرتهاجمی پری ناتال (NIPT) روش جدیدتری است که فقط با آزمایش خون نتیجه می دهد. امروزه سونوگرافی سه ماهه اول توصیه می شود.

FTS، NT و NIPT داده هایی را ارائه می دهند که می تواند به ارزیابی اینکه آیا جنین (کودک در حال رشد) دارای یکی از سه ناهنجاری ژنتیکی است یا خیر، کمک می کند:

  • سندرم داون
  • تریزومی 13 (سندرم پاتو)
  • تریزومی 18 (سندرم ادوارد)

این تست ها نمی توانند این ناهنجاری ها را تشخیص دهند. اما داده هایی که آنها ارائه می دهند به ارزیابی احتمال ابتلای جنین به یکی از این شرایط کمک می کند.

آنچه باید بدانید

  • آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) خون است و آزمایش شفافیت نوکال تصویربرداری تخصصی از جنین با استفاده از سونوگرافی است.
  • وقتی این دو آزمایش با هم انجام می‌شوند، داده‌های ترکیبی می‌توانند به ارزیابی خطر برخی بیماری‌های ژنتیکی کمک کنند، اما نمی‌توانند آنها را تشخیص دهند.
  • آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد یا NIPT، گزینه جدیدی است که از آزمایش خون برای بررسی علائم سندرم داون، تریزومی 13 و تریزومی 18 با تجزیه و تحلیل قطعات آزاد DNA در جریان خون استفاده می کند.

غربالگری سه ماهه اول چیست؟

غربالگری اول یک تست تشخیصی نیست، به این معنی که نمی تواند به طور قطعی به شما بگوید که آیا جنین دارای سندرم داون، تریزومی 13 یا تریزومی 18 است. در عوض، به اندازه گیری احتمال ابتلای جنین به یکی از این شرایط کمک می کند. داده‌های سونوگرافی و آزمایش خون، همراه با سن مادر، می‌تواند اطلاعاتی در مورد اینکه آیا جنین در معرض خطر ابتلا به یکی از این اختلالات کروموزومی است یا خیر، ارائه دهد.

اگر داده های غربالگری سه ماهه اول ترکیبی نشان می دهد که احتمال 1 در 250 – یا بیشتر – وجود دارد که جنین در حال رشد یکی از این شرایط را داشته باشد، ممکن است پزشک آزمایشات بیشتری را توصیه کند.

غربالگری سه ماهه اول برای چیست؟

سندرم داون، تریزومی 13 و تریزومی 18 اختلالات کروموزومی هستند که باعث ناتوانی ذهنی و نقایص مادرزادی در کودکانی می شوند که با آنها متولد می شوند. هر کسی می تواند با این ناهنجاری های کروموزومی بچه دار شود، اما با افزایش سن مادر این شانس افزایش می یابد. غربالگری سه ماهه اول برای تشخیص این ناهنجاری ها انجام می شود.

نوزادان مبتلا به سندرم داون (تریزومی 21) دارای یک کروموزوم 21 اضافی هستند که ممکن است باعث ایجاد طیف وسیعی از علائم و نشانه‌ها، از جمله ناتوانی ذهنی و عوارض مختلف پزشکی مربوط به قلب، دستگاه گوارش و سایر سیستم‌های اندام شود.

تریزومی 18 (دارای یک کروموزوم 18 اضافی) و تریزومی 13 (دارای کروموزوم 13 اضافی) اختلالات شدیدتری هستند که باعث ناتوانی عمیق ذهنی و نقص های مادرزادی شدید در بسیاری از سیستم های اندام می شوند. متأسفانه تعداد کمی از نوزادان با تریزومی 13 یا 18 بیش از چند ماه زنده می مانند.

غربالگری سه ماهه اول چه زمانی باید انجام شود؟

این آزمایش برای افراد باردار از هفته 11 تا 13 بارداری انجام می شود که شامل یک آزمایش خون مادر و یک سونوگرافی NT است. تصویربرداری اولتراسوند از جنین برای جستجوی سرنخ هایی است که می تواند بر شانس برخی شرایط ژنتیکی تأثیر بگذارد. این آزمایش ممکن است با مشاوره ژنتیک همراه باشد.

غربالگری سه ماهه اول چگونه انجام میشود؟

این غربالگری ها شامل یک آزمایش خون ساده، با یا بدون سونوگرافی است. نه آزمایش خون و نه سونوگرافی تهاجمی نیست، بنابراین هیچ آمادگی خاصی لازم نیست.

بخش آزمایش خون آزمایش از خون مادر نمونه برداری می کند. نمونه مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرد تا سطوح سه ماده شیمیایی را بررسی کند تا ببیند که آیا آنها بالاتر یا کمتر از حد متوسط ​​هستند، که می تواند نشان دهنده احتمال بیشتر یا کمتر سندرم داون، تریزومی 13 یا تریزومی 18 باشد:

  • آلفا فتوپروتئین (AFP)
  • پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری (PAPP-A) – پروتئینی که در اوایل بارداری توسط جفت تولید می شود. سطوح غیر طبیعی با افزایش خطر ناهنجاری کروموزومی همراه است.
  • گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) – هورمونی که در اوایل بارداری توسط جفت تولید می شود. سطوح غیر طبیعی با افزایش خطر ناهنجاری کروموزومی همراه است.

NT بررسی خواهد کرد:

  • پیشرفت بارداری شما
  • مایع زیر پوست در امتداد پشت گردن جنین، که به آن شفافیت نوکال یا چین گردن می گویند. در برخی از بارداری ها، زمانی که جنین دارای سندرم داون، تریزومی 13 یا تریزومی 18 است، مایع اضافی در پشت گردن وجود دارد. چین بزرگتر از حد انتظار با سایر نقایص مادرزادی مانند نقص مادرزادی قلب و مشکلات اسکلتی همراه است.
  • وجود استخوان بینی جنین در حالی که ممکن است در برخی از جنین‌های دارای ناهنجاری کروموزومی استخوان بینی وجود نداشته باشد، اکثر آنها که این یافته را دارند طبیعی هستند.

ترکیب خطر مرتبط با سن شما با اندازه‌گیری NT، داده‌های استخوان بینی و آزمایش خون، یک میزان خطر را برای سندرم داون و یک نتیجه خطر جداگانه برای تریزومی 13 یا تریزومی 18 ارائه می‌کند.

آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری چقدر دقیق است؟

غربالگری سه ماهه اول 100 درصد دقیق نیست. این فقط یک آزمایش غربالگری برای تعیین اینکه آیا خطر افزایش نقص مادرزادی جنین وجود دارد یا خیر است. همچنین به شناسایی آن دسته از زنانی که ممکن است در طول بارداری خود به آزمایش یا نظارت بیشتر نیاز داشته باشند کمک می کند. ممکن است نتایج مثبت کاذب وجود داشته باشد – نشان دهنده مشکل در زمانی که جنین واقعا سالم است، یا نتایج منفی کاذب – نشان دهنده یک نتیجه طبیعی زمانی است که جنین واقعاً مشکل سلامتی داشته باشد.

میزان تشخیص ترکیبی غربالگری سه ماهه اول تقریباً 96 درصد برای حاملگی هایی است که در آن نوزاد سندرم داون دارد و برای بارداری هایی با تریزومی 13 یا تریزومی 18 تا حدودی بالاتر است. NT را می توان بدون آزمایش خون انجام داد، اما میزان تشخیص به حدود 70 درصد کاهش می یابد.

NT برای ارائه اطلاعات در مورد احتمال سایر شرایط کروموزومی طراحی نشده است، اما کاربرد محدودی برای غربالگری برخی دیگر از سندرم های ژنتیکی، اختلالات ژنتیکی و نقایص مادرزادی دارد.

برای NIPT، میزان تشخیص بستگی به آزمایشگاه دارد، اما برای مادران پرخطر باردار با یک نوزاد، میزان دقت بین 90٪ تا 99٪، با نرخ های مثبت کاذب کمتر از 1٪ است.

اگر غربالگری افزایش خطر را برای یکی از شرایط نشان دهد چه؟

اگر نتایج غربالگری نشان می دهد که کودک شما در معرض افزایش خطر ابتلا به سندرم داون یا تریزومی 13 یا 18 است، این به این معنی نیست که یکی از این شرایط وجود دارد، اما این اطلاعات می تواند به پزشک کمک کند تا تصمیم بگیرد که آیا آزمایش های بیشتر برای شما مناسب است یا خیر.

یک مشاور ژنتیک برای بررسی نتایج شما و بحث در مورد گزینه‌های غربالگری و آزمایش اضافی، مانند نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) و آمنیوسنتز در دسترس است. CVS و آمنیوسنتز از آزمایشات مربوط به آزمایشگاه ژنتیک آلبرت ؛ روش‌های تشخیصی تهاجمی‌تری هستند که ناهنجاری‌های کروموزومی را با دقت بیش از 99 درصد تشخیص می‌دهند.

غربالگری دوم چیست؟

آزمایش غربالگری سرم مادر در سه ماهه دوم، که به عنوان چهارگانه غربالگری نیز شناخته می شود، بین 16 تا 20 هفته انجام می شود و مواد شیمیایی موجود در خون مادر را اندازه گیری می کند. مانند غربالگری سه ماهه اول، نتایج حاصل از غربالگری چهار ماهه دوم می تواند برای تنظیم آماری خطر ابتلا به سندرم داون و تریزومی 18 (اما نه تریزومی 13) مرتبط با سن زنان مورد استفاده قرار گیرد.

علاوه بر این، بخش آلفا فتوپروتئین (AFP) در سه ماهه دوم می تواند حاملگی هایی را که در معرض خطر افزایش نقص لوله عصبی باز مانند اسپینا بیفیدا قرار دارند، شناسایی کند. اگر غربالگری ترکیبی سه ماهه اول قبلا انجام شده باشد غربالگری چهارگانه توصیه نمی شود. با این حال، AFP را می توان به عنوان یک آزمایش مستقل برای غربالگری اسپینا بیفیدا ترسیم کرد.